Nếu 2 gen tương ứng không giống nhau thì có thể mang gen đó gọi la gì
|
Di truyền Mendel là nền tảng của di truyền học, gồm các tư tưởng của Grêgo Menđen chỉ ra xu hướng sự kế thừa sinh học các gen, được ông công bố vào năm 1865, rồi ấn hành năm 1866 dưới tên gọi bằng nguyên văn tiếng Đức là Versuche über Pflanzen-Hybriden (Thí nghiệm lai giống thực vật) và được phát hiện lại vào năm 1900, khai sinh ra Di truyền học.[1][2][3][4]. Ngày nay, các tư tưởng này được tóm tắt thành các "quy luật Menđen" và cũng còn gọi là "di truyền Mendel". Vì sau khi phát hiện lại các quy luật này, các nhà khoa học đã phát hiện ra nhiều tính trạng của sinh vật không di truyền theo xu hướng mà Mendel đã chỉ ra, nên thuật ngữ "di truyền Mendel" dùng để chỉ phạm vi ứng dụng của các quy luật Mendel. Hiện nay, khi nói về một tính trạng nào đó là "di truyền kiểu Menđen" (Mendelian inheritance) thì bao hàm các nội dung cơ bản sau:[1][5][6] Nói cách khác, nếu gen nào của sinh vật không theo mô hình này, mà "vi phạm" một trong ba nội dung trên, thì không thuộc phạm vi "di truyền kiểu Menđen" nữa, mà là "di truyền không theo kiểu Menđen" (Non-Mendelian inheritance).[7] Mô tả 7 tính trạng của đậu Hà Lan trong các thí nghiệm của Mendel.
Trong các tài liệu phổ biến kiến thức di truyền học hiện nay trên Thế giới, việc trình bày các quy luật Mendel được phân chia thành hai kiểu:
(Còn gọi là quy tắc đồng nhất hay quy tắc đồng tính) là kết quả lai hai cha mẹ (thế hệ P, Parental generation) đồng hợp tử (homozygous), khác nhau về một tính trạng, một có hoa màu trắng và một có hoa màu tím ở cây đậu Hà Lan (3). Các con sinh ra thuộc thế hệ này (còn gọi là thế hệ lai F1) đều có hình dạng giống nhau: vỏ hạt đều có màu tím. Nghiên cứu sáu tính trạng còn lại ông cũng nhận được kết quả tương tự. Các cây con đều đồng dạng và nhận tính trạng của một trong hai cha mẹ. Do hình dạng của các cây con ở mỗi trong bảy tính trạng đều đồng nhất nên quy tắc này được gọi là quy tắc đồng dạng hay quy tắc Mendel thứ nhất. Bảng Punnett mô tả kết quả thí nghiệm của Mendel trên đậu Hà Lan khi cho F1 tự thụ phấn. Mendel muốn tìm hiểu tại sao một trong hai tính trạng của cha mẹ lại biến mất ở thế hệ F1 nên đã cho các cây lai của thế hệ này tự thụ phấn. Kết quả là ở thế hệ con của cây lai (thế hệ F2) xuất hiện trở lại tính trạng của một trong hai cha mẹ đã biến mất ở thế hệ F1, chia ra theo tỷ lệ 3:1 (ba phần con có tính trạng giống cây cha thì một phần có tính trạng giống mẹ hoặc ngược lại). Mendel gọi tính trạng không xuất hiện ở thế hệ F1 là tính lặn (recessive) và tính xuất hiện ở thế hệ F1 là tính trội (dominant) (1)(2). Quy tắc phân chia tính trạng của cây con ở thế hệ F2 theo một tỷ lệ nhất định gọi là quy tắc Mendel thứ hai hay quy tắc phân ly. Nếu hai cha mẹ là dị hợp tử (heterozygous) thì các con sinh ra không đồng nhất mà phân ly theo một tỷ lệ 3:1 cho trường hợp di truyền trội lặn và theo tỷ lệ 1:2:1 cho trường hợp di truyền trung gian. Thí nghiệmMenden tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 3 hạt vàng: 1 hạt xanh. Nguyên tắc phân ly độc lập diễn tả sự di truyền của hai tính trạng khi giao hợp hai cá thể đồng hợp tử và các con ở thế hệ kế tiếp. Nếu cha mẹ là hai dòng thuần khác nhau về hai cặp tính trạng thì hai tính trạng này di truyền độc lập với nhau. Vì vậy chúng có tên là quy tắc Mendel thứ ba hay quy tắc phân ly độc lập. Quy tắc này chỉ có giá trị, nếu hai gen chịu trách nhiệm cho hai tính trạng quan sát nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau, hay ít ra xa nhau để chúng không bị hiện tượng gen liên kết ảnh hưởng đến quá trình phân ly. Thí nghiệmMendel cho cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt vàng, trơn lai với cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt xanh, nhăn. Ở F1 thu được toàn bộ đậu hạt vàng trơn, tiếp tục cho các cây đậu F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, F2 thu được tỉ lệ phân li kiểu hình là 9 vàng trơn: 3 vàng nhăn: 3 xanh trơn: 1 xanh nhăn.
Alen (allele) là một trong những khái niệm phổ biến trong sinh học. Cùng Science Vietnam trả lời 3 câu hỏi: 1 – Alen là gì? 2- Cặp alen là gì? 3 – Hiện tượng đa alen là gì vậy? Alen là gì vậy? Alen (allele) là những trạng thái Biểu hiện khác nhau của cùng một Gen (đôi khi alen cũng được gọi là Gen bởi alen cũng là một đoạn DNA mang chức năng di truyền nhất định). Alen được sinh ra do đột biến 【FULL】Alen – Cặp Alen là gì và Hiện tượng đa alen Bạn đang đọc: 【FULL】Alen – Cặp Alen là gì và Hiện tượng đa alen Ví dụ: Một Gen luôn có trình tự Nucleotide không đổi, giả sử Gen này quy định màu hoa vàng nhưng lại bị đột biến dẫn tới thay đổi ở một số điểm. Tuy nhiên sau khi thay đổi nó vẫn quy định tính trạng giống như Gen ban đầu (tức là vẫn quy định hoa màu vàng) thì Gen này được coi là có 2 alen. Nói cách khác, 1 Gen có thể có nhiều alen khác nhau miễn sao chúng quy định cùng 1 tính trạng là được. Nhấn nút sub bên dưới để bật phụ đề nhé : Cặp alen là gì vậy? Cặp alen là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng 1 gen, cùng nằm ở trên 1 cặp nhiễm sắc thể tương đương ở sinh vật lưỡng bội. Cặp alen tương ứng là 2 alen khác nhau của cùng 1 gen nằm ở vị trí tương ứng ở trên cặp nhiễm sắc thể tương đương và pháp luật 1 cặp tính trạng tương phản hoặc nhiều cặp tính trạng không tương phản ( gen đa hiệu ) . Gen trội (alen trội-A): thể hiện kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử trội (AA) và dị hợp tử (Aa). Gen lặn (alen lặn-a): chỉ có thể Biểu hiện kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) Hiện tượng đa alen (multiple alenlism) ở trên thực tiễn, mỗi một gen không chỉ có hai alen mà hoàn toàn có thể có nhiều hơn hai alen, gọi là đa alen. những alen là những trạng thái cấu trúc khác nhau của cùng một gen phát sinh do đột biến . Nói chung, nếu một gen ở trên nhiễm sắc thể thường ( autosome ) có n alen khác nhau, thì trong quần thể hoàn toàn có thể có n ( n + 1 ) / 2 kiểu gen, trong đó có n kiểu đồng hợp và n ( n − 1 ) / 2 kiểu dị hợp ( xem bảng 2.2 ). Đây chính là cơ sở của hiện tượng kỳ lạ đa hình ( polymorphism ) quan sát được trong những quần thể tự nhiên . Ví dụ: Sự di truyền hệ nhóm máu ABO ở người được kiểm soát bởi một gen autosome có ba alen chính là IA, IB và IO; trong đó IO là lặn, còn những alen IA và IB là đồng trội. Trong một quần thể, nói chung có sáu kiểu gen tương ứng với bốn kiểu hình hay nhóm máu sau đây: Xem thêm: Cùng Tìm Hiểu những Chức Danh Giám Đốc Trong Công Ty Bây giờ ta hãy khám phá cơ sở di truyền miễn dịch của hệ nhóm máu ABO này. Sự khác nhau giữa những nhóm máu là do sự xuất hiện của những loại kháng nguyên và kháng thể. những kháng nguyên ( antigen ) ở đây là những phân tử phối hợp protein-đường bám ở trên mặt phẳng của những tế bào hồng cầu và chúng xác lập tên nhóm máu tương ứng. những thành viên mang alen IA và hoặc alen IB có kháng nguyên tương ứng A và hoặc B ; còn alen IO không tạo được bất kể kháng nguyên nào ( nên những người đồng hợp vềalen lặn này có kiểu hình O, nghĩa là “ không ” có kháng nguyên A hoặc B nào cả ở trên bềmặt những tế bào hồng cầu ) . những kháng thể ( antibody ) là những protein do mạng lưới hệ thống miễn dịch tạo ra với một số lượng lớn nhằm mục đích cung ứng với những kháng nguyên đặc trưng từ bên ngoài. Cụthể, trong huyết thanh ở những người mang nhóm máu O thấy có cả hai loại kháng thể kháng – A và kháng – B gọi là α và β ; ở những người nhóm máu AB không có bất kể loại kháng thể nào ; còn ở những người nhóm máu A và B chỉ có một loại kháng thể tương ứng là α và β . Ý nghĩa lâm sàng của nguyên tắc truyền máu là ở chỗ khi truyền sai nhóm máu sẽ xảy ra phản ứng ngưng kết chết người do phản ứng giữa kháng nguyên mặt phẳng của hồng cầu người cho ( donor ), mà lượng huyết thanh là không đáng kể, với kháng thể có trong huyết thanh của người nhận ( recipient ). Vì thế, những người có cùng nhóm máu thì hoàn toàn có thể cho và nhận của nhau. Đặc biệt, nhóm máu O do thiếu cả hai loại kháng nguyên A và B nên hoàn toàn có thể truyền cho một người mang bất kể nhóm máu nào ; ngược lại người mang nhóm máu AB hoàn toàn có thể nhận bất kể nhóm máu nào . Hiện tượng đa alen sống sót thông dụng trong những quần thể sinh vật khác nhau. Ví dụ, gen trấn áp màu mắt đỏ-trắng ởruồi giấm gồm một chuỗi 12 alen, với tính trội giảm dần từ đỏ kiểu dại cho đến trắng đột biến lặn ( w ) theo thứ tự từ trái sang phải và ở trên xuống như sau : Một số gen ở người, ví dụ điển hình như những gen so với kháng nguyên bạch cầu người HLA ( human leukocyte antigen ) xác lập những kháng nguyên ở trên mặt phẳng của phần nhiều toàn bộ những tế bào hoàn toàn có thể có nhiều alen. Ví dụ, gen HLA-B có nhiều hơn 30 alen được xác lập khác nhau về mặt kháng nguyên trong 1 số ít quần thể. Kết quả của sự phong phú này là, trong một quần thể có khá nhiều kiểu gen ở gen HLA-B ( 465 kiểu gen khác nhau, với 30 kiểu đồng hợp và 435 kiểu dị hợp ), thực sự tạo nên một dãy biến dị kiểu gen rộng . Tham khảo bài viết: Tần số alen là gì vậy? ở trên đây là những thông tin mà Science Vietnam phân phối giúp bạn đọc vấn đáp 3 câu hỏi : 1 – Alen là gì ? 2 – Cặp alen là gì ? 3 – Hiện tượng đa alen là gì ? Hi vọng với những thông tin kiến thức và kỹ năng chúng tôi vừa phân phối sẽ giúp bạn hiểu được những khái niệm này . Xem thêm: LGBTQ là gì và tìm hiểu về cộng đồng LGBT hiện nay Tìm hiểu thêm: Phương trình – Wikipedia tiếng Việt |
