Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Siêu âm sản – Chẩn đoán trước sinh – Khoa Sản - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.
Hội chứng Turner là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở giới nữ, xảy ra do 1 phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen bị rối loạn. Cơ chế gây hội chứng Turner được nhiều nhà khoa học quan tâm, làm rõ để phòng ngừa hiệu quả hội chứng này.
Theo nghiên cứu tới nay, hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể [NST] giới tính hay gặp nhất ở phụ nữ, gây ra nhiều rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất của người mắc.
Hội chứng Turner và nhi khoa có nhiều liên hệ với nhau. Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi bị hội chứng Turner sẽ sảy thai tự nhiên, nhưng vẫn có khoảng 1/4000 bé gái được sinh ra mắc phải hội chứng này.
Hội chứng Turner [HC Turner] được mô tả chi tiết lần đầu tiên vào năm 1938 bởi bác sĩ Henry Turner. Cơ chế hội chứng Turner được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một NST giới tính X trong bộ gen người.
Ở HC Turner, do mất hoàn toàn 1 NST X nên bộ NST chỉ còn duy nhất một NST giới tính X, đây là nguyên nhân thường gặp nhất, chiếm khoảng 50%. Trường hợp này HC Turner còn được gọi là monosomy X, ký hiệu là 45,X hoặc 45,X0.
Khoảng 1/3 các trường hợp nữ bị HC Turner có đủ cả 2 nhiễm sắc thể X, nhưng một chiếc lại bị mất đi một đoạn.
Cũng có nhiều trường hợp bệnh nhân bị HC Turner có bộ NST thể khảm. Trong cơ thể họ có 2 dòng tế bào tồn tại song song với nhau, 1 dòng tế bào bình thường 46,XX và 1 dòng tế bào bất thường 45,X. Những trường hợp khảm này may mắn hơn, thường gây rối loạn nhẹ hơn HC Turner do bất thường thiếu 1 phần hoặc toàn bộ 1 NST X thật sự.
Đôi khi cũng có trường hợp HC Turner khảm có sự tồn tại của dòng tế bào chứa một phần NST Y quy định giới tính nam. Tuy nhiên, phần NST Y không nhiều nên không tạo kiểu hình giới tính nam cho bệnh nhân. Những phụ nữ ở trường hợp này có nguy cơ khối u buồng trứng tăng cao.
Gần đây, các nhà khoa học đã xác định được gen SHOX nằm ở đầu tận cánh ngắn của NST X, là hậu quả chủ yếu của mất một gen SHOX, khiến cơ thể bị lùn.
HC Turner không thể điều trị khỏi được, tuy nhiên có thể được chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai để tránh sinh ra trẻ bị Turner.
Đây là đặc điểm phổ biến nhất của HC Turner, gây ra do gen tăng trưởng SHOX biến mất. Quá trình chậm tăng trưởng này có thể xảy ra ngay từ khi mới sinh, song dấu hiệu rõ ràng hơn khi trẻ được 3 tuổi, càng lớn ngày càng thể hiện rõ hơn.
Nếu như người bệnh không có hormone thay thế thì sẽ tiếp tục phát triển chậm mà không có khả năng tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì. Qua nhiều khảo sát, phụ nữ mắc phải hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn người bình thường khoảng 20cm.
Trên 90% những người phụ nữ mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy buồng trứng sớm, đây cũng là nguyên nhân chính khiến cho đa số người bệnh không có ngực.
Buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục nữ để có thể phát triển những đặc điểm của cơ thể phụ nữ như: vóc dáng, vú, hành kinh, hệ xương nữ giới.
Trung bình chỉ có khoảng 1/3 các trường hợp người mắc Turner sẽ có những dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu như đều không hoàn thiện được việc dậy thì. Đặc biệt, chưa tới 1% người bệnh có thể có thai tự nhiên.
Hiện nay có nhiều phương pháp chẩn đoán xác định giúp phát hiện sớm HC Turner cũng như nhiều hội chứng do bất thường NST khác.
Một số phương pháp xét nghiệm chẩn đoán truyền thống như xét nghiệm NST đồ thực hiện trên tế bào dịch ối có tỷ lệ phát hiện khá cao, song vẫn có Biến chứng, ảnh hưởng đến thai nhi. Hiện nay có phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện đại, giúp xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ an toàn, phát hiện sớm từ tuần thai thứ 10, tỷ lệ chẩn đoán chính xác cao nên được tin dùng.
Xét nghiệm NIPT đang được áp dụng Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec
Xét nghiệm NIPT đang được áp dụng Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, bệnh viện uy tín hàng đầu cả nước nhờ có đội ngũ chuyên gia có nhiều kinh nghiệm được đào tạo bài bản chuyên sâu trong nước và tại các nước có nền khoa học phát triển hàng đầu thế giới như Đức, Anh, Pháp; cùng hệ thống máy móc hiện đại cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
XEM THÊM:
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Bác sĩ Thanh đã có thời gian công tác 25 năm trong điều trị các bệnh lý Nhi sơ sinh.
Đối với hội chứng Turner, nguyên nhân chính của bệnh được chẩn đoán là do mất một phần hay toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen của con người. Dị tật bẩm sinh này sẽ gây nhiều biến chứng nguy hiểm cho trẻ.
Theo nghiên cứu, đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất. Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi có hội chứng Turner sẽ xảy tự nhiên, nhưng sẽ vẫn có khoảng 1/4000 bé gái sinh ra mắc phải hội chứng này.
Thông thường, mỗi người sẽ có triệu chứng và dấu hiệu khác nhau nhưng đa số những người mắc bệnh sẽ thường có cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp,...
Ngoài ra, người bệnh sẽ có chân tóc thấp ở phía sau cổ, vóc dáng thấp và bàn chân bàn tay bị sưng ngay từ khi sinh ra. Khi trưởng thành họ không có kinh nguyệt, không có ngực, đặc biệt là mất đi khả năng sinh con do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể. Có thể xuất hiện thêm các dị tật khác, tiểu đường, những vấn đề về thị giác, hormone tuyến giáp yếu. Hơn nữa, mặc dù tư duy não bộ của họ bình thường nhưng họ sẽ có vấn đề với hình ảnh không gian.
Các biểu hiện của hội chứng Turner gồm:
Đặc điểm phổ biến nhất được tạo nên do gen tăng trưởng SHOX bị biến mất. Quá trình chậm tăng trưởng của người bệnh có thể xảy ra ngay từ khi mới sinh, trẻ nhỏ thường có xu hướng nhỏ hơn trung bình một chút.
Tuy nhiên, sẽ có dấu hiệu rõ ràng hơn khi trẻ được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn. Do đó, nếu như người bệnh không có hormone thay thế thì sẽ bị mất đi khả năng tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, nên sẽ tiếp tục phát triển với tốc độ chậm cho đến khi khoảng 20 tuổi.
Qua những khảo sát, phụ nữ mắc phải hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn so với người bình thường khoảng 20cm.
Người mắc phải hội chứng Turner có chiều cao khiêm tốn
Trên 90% những người mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy buồng trứng sớm. Đây là nguyên nhân chính khiến cho đa số người bệnh không có ngực. Buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể con người có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để có thể phát triển tối đa những đặc điểm nữ của cơ thể như: vóc dáng nữ, vú, hành kinh, hệ xương nữ giới.
Trung bình chỉ có khoảng 1/3 các trường hợp sẽ có những dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu như đều không thể hoàn thiện việc dậy thì. Đặc biệt, chưa đến 1% người bệnh có thể có thai tự nhiên.
Hội chứng Turner sẽ gây ra các vấn đề về sức khỏe như:
- Thận: khoảng 30% người bệnh sẽ có những bất thường về thận. Tuy nhiên, nhiều bất thường sẽ không gây ra bệnh cảnh lâm sàng, nhưng lại dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu và tăng huyết áp ở nhiều người.
- Tim: nhiều người sẽ bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá thay vì 3 lá giống như người bình thường. Ngoài ra, tăng huyết áp thường xảy ra ở 1/3 các trường hợp hội chứng Turner.
- Tai: những trẻ bị hội chứng Turner nhũ nhi và trẻ em thường sẽ có khả năng bị viêm tai giữa. Đa số người bệnh mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy giảm đi thính giác sớm và các phụ huynh nên đưa trẻ nhỏ đến ngay trung tâm nhi gần nhất của Vinmec để được điều trị kịp thời.
- Tuyến giáp: sẽ thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch.
Hiện tại, Vinmec đang triển khai rất nhiều gói khám sức khỏe tổng quát phù hợp với từng độ tuổi, giới tính và nhu cầu riêng của khách hàng với chính sách giá rất ưu đãi, bao gồm:
Ưu điểm của các gói khám sức khỏe của Vinmec là quý khách hàng sẽ được sàng lọc, tầm soát sức khỏe bởi hệ thống trang thiết bị hiện đại giúp hỗ trợ chuẩn đoán tốt nhất hiện nay như máy PET/CT, MRI, CT 640, hệ thống máy siêu âm tiên tiến hàng đầu thế giới, hệ thống labo xét nghiệm tiêu chuẩn quốc tế,... Sau khi khám tổng quát, nếu phát hiện các bệnh lý, quý khách hàng có thể sử dụng dịch vụ từ các chuyên khoa khác tại bệnh viện với chất lượng điều trị vượt trội.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
XEM THÊM: