Một số xét nghiệm được chỉ định khi có độ mờ da gáy bất thường như: xét nghiệm Double test, NIPT, chọc ối, sinh thiết gai rau,...
► Nên đo độ mờ da gáy vào tuần thứ mấy?
Điều quyết định tính chính xác trong kết quả siêu âm độ mờ da gáy phụ thuộc vào thời gian, kỹ thuật đo, vì đo sớm quá hay muộn quá đều có thể đưa ra kết quả sai lệch. “Thời điểm vàng” để đo độ mờ da gáy thường được chỉ định vào tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, đây là cột mốc dễ phát hiện ra những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ nhất.
► Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
- ĐMDG dưới 2.5mm: bình thường, thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down thấp.
- ĐMDG từ 2.5mm đến 3mm: 9 trên 10 [9/10] trẻ bình thường.
- ĐMDG > 3mm: thai nhi có nguy cơ khá cao mắc hội chứng Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác.
► Một số lưu ý khi đo độ mờ da gáy
Trong trường hợp, chỉ số độ mờ da gáy cao kết hợp với các bất thường khác, bác sĩ sẽ khuyến cáo làm các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn phù hợp như: Double test, NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai rau… để chẩn đoán bệnh chính xác nhất.
Vẫn có một số trường hợp cho kết quả nguy cơ cao nhưng khi sinh ra, con vẫn khỏe mạnh và phát triển bình thường. Nhưng đây chỉ là xác suất nhỏ và các mẹ tuyệt đối không được chủ quan, cần kết hợp làm thêm một số loại xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ để có độ chính xác nhất.
Trên thực tế có nhiều mẹ bầu khi đi siêu âm thì thai nhi vẫn phát triển bình thường. Nhưng khi sinh ra, thai nhi lại có những biểu hiện bất thường. Nguyên nhân là do khi siêu âm thai mẹ đã bỏ qua “thời điểm vàng” để siêu âm đo độ mờ da gáy.
► Mẹ cần làm gì khi chẩn đoán thai nhi bị Down?
Trong trường hợp xấu nhất, kết quả cho thấy bé có hội chứng Down, mẹ nên bình tĩnh, lắng nghe những lời tư vấn của bác sĩ để hiểu về tình trạng hiện tại, từ đó đưa ra quyết định.
Tại Bệnh viện Quốc tế Mỹ [AIH], các bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng sẽ theo dõi, tư vấn cụ thể cho từng trường hợp để các thai phụ có kế hoạch chăm sóc hợp lý nhất cho sức khỏe của mẹ và bé.
AIH là bệnh viện đầu tiên tại Việt Nam áp dụng mô hình phòng sinh tiêu chuẩn Mỹ - LDRP, cho phép sản phụ và gia đình có những trải nghiệm “vượt cạn” tiện nghi và thoải mái tại một phòng duy nhất cho cả 4 giai đoạn: Chuyển dạ - Sinh [thường] - Hồi phục - Theo dõi sau sinh.
Đặc biệt, đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho nhi sơ sinh [NICU] tại AIH được trang bị hiện đại đạt chuẩn, cùng sự phối hợp đội ngũ chuyên gia hàng đầu gồm bác sĩ, điều dưỡng nhi sơ sinh, chuyên gia vật lý trị liệu, chuyên gia dinh dưỡng nhi khoa, hỗ trợ kịp thời cho các ca sinh, đảm bảo an toàn và sự chăm sóc tốt nhất cho bé ngay từ khi chào đời.
Độ mờ da gáy hay còn được gọi là khoảng sáng sau gáy, là khoảng dịch tích tụ nằm giữa da vùng gáy và cột sống của thai nhi. Khoảng sáng sau gáy chỉ xuất hiện ở tuần thai từ 11 tới 13 và sẽ biến mất hoàn toàn khi thai nhi bước sang tuần tuổi thứ 14.
Bác sĩ chuyên khoa của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông cho biết, đo độ mờ da gáy sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng Down và nhiều dị tật khác của thai nhi. Để đo độ mờ da gáy bác sĩ sẽ siêu âm vùng bụng mẹ bầu.
Tiếp sau đó là tính toán và đo đạc độ dày da gáy. Phương pháp siêu âm được thực hiện đơn giản và nhanh chóng, đồng thời gây nguy hiểm hay ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi. Riêng trường hợp thai phụ bị béo phì, thừa cân hoặc có tử cung ngả sau, bác sĩ chuyên khoa sẽ áp dụng phương pháp siêu âm đầu dò để đo độ mờ da gáy một các chính xác nhất.
Độ mờ da gáy là là khoảng dịch tích tụ nằm giữa da vùng gáy và cột sống của thai nhi
Khi tiến hành siêu âm, bác sĩ sẽ đo kích thước từ đỉnh đầu thai nhi tới cuối xương sống và kích thước khoảng dịch tích tụ sau gáy – khoảng dịch này thước có màu trắng nổi bật hơn các vùng xung quanh nên được gọi là khoảng sáng sau gáy.
Đo khoảng sáng sau gáy khi nào?
Thời điểm nào có thể đo độ mờ da gáy là thắc mắc chung của rất nhiều người, đặc biệt là các chị em lần đầu làm mẹ. Nghiên cứu đã chỉ ra thời điểm để đo khoảng sáng sau gáy cho kết quả chính xác nhất là khi thai được 11 tuần tuổi tới 13 tuần 6 ngày.
Nếu thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm trước tuần thứ 11 của thai kỳ thì khó có thể xác định chính xác khoảng sáng sau gáy. Lý do là bởi thời điểm này thai còn quá nhỏ.
Trường hợp siêu âm khi thai nhi đã bước sang tuần tuổi thứ 14 sẽ không thể đo được độ mờ da gáy. Thời điểm này da gáy của thai nhi đã trở về trạng thái bình thường. Việc đo khoảng sáng khi ấy sẽ không còn ý nghĩa. Căn cứ vào kết quả đo độ mờ da gáy bác sĩ sẽ dự đoán nguy cơ mắc dị tật hoặc hội chứng Down.
Nên đo khoảng sáng sau gáy ở tuần thai từ 11 tới 13 tháng 6 ngày
Mức độ chính xác của dự đoán này có thể lên tới hơn 75%. Trường hợp những thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu làm thêm một số xét nghiệm sàng lòng khác như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm. Các chỉ định này sẽ được thực hiện vào tuần thai 16 - 17 để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể.
Độ mờ da gáy 1.1: Có nguy cơ mắc hội chứng Down không?
Độ mờ da gáy 1.1mm có bình thường không là vấn đề được nhiều mẹ bầu quan tâm. Để trả lời được câu hỏi này, trước hết chị em cần nắm chắc ba cột mốc độ mờ da gáy, cụ thể như sau:
- Độ mờ da gáy dưới 1,3 mm: Nguy cơ mắc hội chứng Down thấp.
- Độ mờ da gáy nằm trong khoảng 2,5-3,0 mm: 1/10 trẻ mắc bệnh.
- Độ mờ da gáy trên 3,0 mm: Nguy cơ mắc Down và các dị tật khác rất cao.
Độ chính xác của kết quả đo khoảng sáng sau gáy là 75% chính vì vậy dù được chẩn đoán là có nguy cơ cao thì mẹ không cần quá lo lắng. Bởi có khoảng 1/20 mẹ bầu có kết quả đo độ mờ da gáy cho thấy nguy cơ cao nhưng vẫn sinh con khỏe mạnh.
Độ mờ da gáy 1:1 có nguy cơ mắc Hội chứng Down không là thắc mắc chung của nhiều mẹ bầu
Từ những thông số nói trên có thể nhận thấy độ mờ da gáy 1.1 mm là một kết quả nằm trong khoảng an toàn. Do đó mẹ bầu không cần phải quá lo lắng nếu phát hiện thai nhi có độ mờ da gáy là 1.1. Tuy nhiên chị em vẫn cần thăm khám định kỳ và làm các xét nghiệm theo chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa.
Trường hợp chỉ số này cho thấy trẻ có nguy cơ mắc bệnh Down cao, mẹ bầu cần thực hiện thêm một số những xét nghiệm khác bao gồm: Double Test, Triple Test để có kết quả chính xác hơn.
Độ mờ da gáy 1.1mm có bình thường không?
Trả lời cho câu hỏi độ mờ da gáy 1.1 có bình thường không, bác sĩ chuyên khoa cho biết khi đi siêu âm đo khoảng sáng sau gáy kết quả là 1.1mm, 1.2mm, 1.3mm, 1.4mm, 1.5mm là kết quả bình thường và các mẹ bầu không cần phải lo lắng.
Thêm nữa bác sĩ chuyên khoa cũng cho biết thông thường nếu kết quả đo độ mờ da gáy trong thời điểm tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 cho kết quả dưới 3mm thì không có vấn đề gì quá lo lắng đồng thời nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh khác đặc biệt là hội chứng Down cũng rất thấp.
Độ mờ da gáy 1.1mm có cần làm double test không
Để biết được độ mờ da gáy 1.1mm có cần làm double test không thì cần nắm bắt các thông tin về double test. Đây là xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Xét nghiệm này sẽ kiểm tra và định lượng định lượng β-hCG tự do và PAPP-A ở trong máu của mẹ bầu.
Double test là xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm double test với đo độ mờ da gáy để có được đánh giá chính xác nhất về các nguy cơ dị tật bẩm sinh như hội chứng Edwards, Patau và Down.
Trở lại với vấn đề chỉ số đo độ mờ da gáy ở tuần từ 11 tới 14 của trẻ là 1.1mm có thể coi là bình thường và ít có nguy cơ bị hội chứng Down. Tuy nhiên để sàng lọc một cách kỹ càng nhất mẹ bầu nên thực hiện thêm phương pháp double test để sàng lọc các nguy cơ dị tật kỹ càng hơn.
Yếu tố làm gia tăng nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi
Bác sĩ chuyên khoa Bệnh viện Đa khoa Phương Đông cho biết các yếu tố nguy cơ dẫn tới hội chứng Down bao gồm:
Độ tuổi của mẹ bầu là một trong những yếu tố gây nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi
- Độ tuổi mẹ bầu: Khi mang thai độ tuổi của người mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down sẽ càng lớn. Trong đó mẹ bầu ở 25 tuổi tỷ lệ con mắc bệnh Down chỉ 1:1200 nhưng khi mẹ bầu 40 tuổi thì tỷ lệ này là 1:100.
- Trường hợp người mang chuyển đoạn di truyền có thể gây ra hội chứng Down. Cả nam giới hay nữ giới đều có thể có khả năng di truyền chuyển đoạn gây ra hội chứng Down.
- Những người từng mang thai hay sinh con mắc hội chứng Down thì nguy cơ sẽ cao hơn so với người bình thường.
Những trường hợp có nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Down nên tham khảo tư vấn của bác sĩ chuyên khoa kỹ càng khi muốn có con đồng thời theo dõi, thăm khám sức khỏe định kỳ thường xuyên khi mang thai để phòng tránh, phát hiện sớm và có xử trí kịp thời.