Đột biến nhiễm sắc thể được phân chia thành đột biến số lượng nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở 1 hoặc vài cặp nhiễm sắc thể tương đồng hay toàn bộ bộ nhiễm sắc thể. Để tìm hiểu chi tiết hơn về đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mời các bạn theo dõi bài học hôm nay: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
– Đột biến lệch bội hay còn gọi là đột biến dị bội, là sự biến đổi số lượng nhiễm sắc thể [NST] xảy ra ở 1 hay một số cặp NST tương đồng trong tế bào, tạo nên các thể lệch bội.
- Ví dụ: Nếu ở người có 3 nhiễm sắc thể số 21 thì bị mắc bệnh Đao. [đột biến thể lệch bội].
– Đột biến lệch bội thường gặp 4 dạng chính, đó là:
+ Thể không nhiễm [2n – 2]: Tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.
+ Thể đơn nhiễm [2n – 1]: Tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.
+ Thể đơn nhiễm kép [2n – 1 – 1]: Tế bào lưỡng bội của 2 cặp NST cùng thiếu 1 chiếc.
+ Thể tam nhiễm [2n + 1]: Tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.
+ Thể tam nhiễm kép [2n + 1 + 1]: 2 cặp NST của tế bào lưỡng bội cùng thừa 1 chiếc.
+ Thể tứ nhiễm [2n + 2]: Tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.
….
a] Nguyên nhân
– Do tác động của các tác nhân lí hoá trong môi trường như tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất gây đột biến… hoặc rối loạn trao đổi chất nội bào dẫn đến sự phân li bất bình thường của một hay một số cặp NST nào đó. => Dẫn đến hiện tượng thoi vô sắc hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội.
b] Cơ chế
– Sự hình thành các cá thể lệch bội thông qua 2 cơ chế là giảm phân không bình thường, sự thụ tinh giữa các giao tử không bình thường và giao tử bình thường.
+ Trong giảm phân và thụ tinh: Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.
+ Trong nguyên phân: Đột biến lệch bội xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng [2n] ở giai đoạn sớm của phôi làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.
– Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau. Và vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau.
- Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau.
– Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng [2n] làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.
a] Hậu quả
– Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì..
– Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST dẫn đến làm mất cân bằng toàn hệ gen và cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
– Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người:
- Hội chứng down [thể ba cặp NST 21]: [2n+1] = 47 NST
- Claiphenter [thể ba cặp giới tính XXY]: [2n+1] = 47 NST
- Siêu nữ [XXX]: [2n+1] = 47 NST
- Tocnơ [thể một cặp giới tính XO]: [2n-1] = 45NST b] Ý nghĩa
– Đối với tiến hóa: đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
– Đối với chọn giống: đột biến lệch bội có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.
– Đối với nghiên cứu di truyền học: đột biến lệch bội sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
– Đa bội là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số đơn bội NST [3n, 4n, 5n, 6n…]. Những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n, 5n, 6n.. thì được gọi là NST thể đa bội.
– Đột biến đa bột, thể đa bội được phân thành 2 dạng là: tự đa bội và dị đa bội.
a] Tự đa bội là gì?
– Tự đa bội là sự tăng số lượng các hệ gen [bộ NST cơ bản] của một loài, gồm các thể đa bội lẻ 3n, 5n, 7n… và các thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n…
b] Cơ chế hình thành
– Cơ chế hình thành là do bộ NST nhân đôi nhưng có thể thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào xôma. Thường do hóa chất cônsixin gây cản trở sự hình thành thoi vô sắc.
– Hình thành qua giao tử giảm phân không bình thường tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng so với tế bào mẹ.
- Ví dụ từ tế bào 2n qua giảm phân cho giao tử 2n.
– Hình thành qua sự kết hợp qua thụ tinh giữa các giao tử này với nhau hoặc với giao tử bình thường.
+ Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: Trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc → tạo giao tử 2n, khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử 2n tạo thành hợp tử 4n. Thể đa bội chẵn này có số lượng NST tăng gấp nhiều lần nên quá trình sinh tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ → tế bào to, sinh trưởng tốt. Thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt để thu sản phẩm từ cơ quan sinh dưỡng.
- Ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo…
+ Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: Trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc → tạo giao tử 2n. khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 3n. Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên các thể đa bội lẻ là bất thụ.
- Ví dụ: Ứng dụng để tạo giống cây quả to và không hạt.
a] Dị đa bội là gì?
– Dị đa bội là lai xa 2 loài khác nhau tạo thể bất thụ, kết hợp đa bội hóa cho thể song nhị bội [hữu thụ].
b] Cơ chế hình thành
– Các loại thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho ra con lai có sức sống nhưng bất thụ.
– Song nhị bội thể là hiện tượng cả 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào.
-Tế bào của thể đa bội có hàm lượng AND tăng lên gấp bội do vậy quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Cho nên tế bào thể đa bội có kích thước lớn hơn tế bào bình thường dẫn đến cơ quan sinh dưỡng có kích thước lớn, phát triển khỏe và chống chịu tốt
– Sự biến đổi số lượng NST hình thành các tứ bội thể cùng nguồn và sự lai khác loài đã đóng vai trò trong sự phát sinh các dãy đa bội thể của cây dại và cả nguồn gốc phát sinh của nhiều cây trồng. Đột biến đa bội có ý nghĩa đối với tiến hóa và chọn giống thực vật vì nó góp phần hình thành loài mới. Tạo ra các giống cây trồng có năng suất cao.
– Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính, trong khi đó các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử. Ví dụ như quả không hạt.
– Thể đa bội ở động vật thường ít gặp vì dễ gây chết. Ở một số loài có thể thấy trong tự nhiên và có thể được tạo ra bằng thực nghiệm.
| Thể | Định nghĩa thể đột biến | Công thức tính số lượng NST |
| Thể không nhiễm | Tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó. | 2n – 2 |
| Thể đơn nhiễm | Tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó. | 2n – 1 |
| Thể đơn nhiễm kép | Tế bào lưỡng bội của 2 cặp NST cùng thiếu 1 chiếc. | 2n – 1 – 1 |
| Thể tam nhiễm | Tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó. | 2n + 1 |
| Thể tam nhiễm kép | 2 cặp NST của tế bào lưỡng bội cùng thừa 1 chiếc. | 2n + 1 + 1 |
| Thể tứ nhiễm | Tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó. | 2n + 2 |
– Phương pháp giải:
+ Xác định số NST đơn bội của loài: n
+ Xác định dạng đột biến có trong tế bào, từ đó áp dụng các công thức tính số lượng NST trong tế bào.
+ Chú ý: có thể có sự kết hợp với tính số lượng NST trong chu kì tế bào nên cần ghi nhớ sự biến đổi số lượng NST trong tế bào.
– Thể khuyết: 2n – 2; thể khuyết kép: 2n – 2 – 2.
– Thể 1: 2n – 1; thể 1 kép: 2n – 1 – 1.
– Thể 3: 2n + 1; thể 3 kép: 2n + 1 + 1.
– Thể 4: 2n + 2; thể 4 kép: 2n + 2 + 2.
– Phương pháp giải:
+ Xác định số NST đơn bội của loài: n
+ Xác định dạng đột biến có trong tế bào, từ đó áp dụng các công thức tính số thể đột biến.
– Phương pháp giải:
+ Do thể tứ bội có khả năng chỉ tạo giao tử lưỡng bội 2n nên có khả năng thụ tinh.
+ Để xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử của thể tứ bội, ta dùng sơ đồ tứ giác để tổ hợp. Các giao tử là các trường hợp của hai đỉnh hình tứ giác kết hợp với nhau.
+ Nếu thể lưỡng bội: Cá thể 2n -> n[giảm phân]
– Phương pháp giải:
+ Quy ước gen.
+ Xác định tỉ lệ giao tử của P.
+ Lập bảng, suy ra tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình.
– Phương pháp giải:
+ Nếu thế hệ sau xuất hiện kiểu hình lặn, kiểu gen aaaa thì cả hai bên P đều phải tạo loại giao tử mang gen aa.
+ Các kiểu gen có thể tạo giao tử aa gồm: AAaa; Aaaa; aaaa và tỉ lệ giao tử mang aa chỉ có thể là 1/6; 1/2; 1aa.
+ Dựa vào tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn ở thế hệ sau, ta có thể phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa của thế hệ trước, từ đó suy ra kiểu gen tương ứng của nó.
– Aa giảm phân tạo giao tử.
– AaBb giảm phân tạo giao tử.
– Aa bị rối loạn giảm phân 1 tạo giao tử.
Nếu có rối loạn trong giảm phân, tạo ra 2 loại giao tử [n + 1] và [n – 1]
Bài 1. Biết A quy định quả to, a quy định quả nhỏ. Đem lai hai cây tứ bội thu được F1 phân li 50% cây quả to: 50% cây quả nhỏ. Kiểu gen của bố mẹ là?
Bài 2. Ở một loài thực vật, tính trạng màu hoa do gen A có 3 alen là A, a, a1 quy định theo thứ tự trội lặn là A > a > a1. Trong đó A quy định hoa đỏ, a quy định hoa vàng, a1 quy định hoa trắng. Khi cho thể tứ bội có kiểu gen AAaa1 tự thụ phấn thu được F1. Nếu cây tứ bội giảm phân chỉ sinh ra giao tử lưỡng bội có khả năng thụ tinh bình thường thì theo lí thuyết ở đời con trong số những cây hoa đỏ, cây thuần chủng chiếm tỉ lệ bao nhiêu?
Bài 3. Thực vật A quy định thân cao, a quy định thân thấp. P có kiểu gen AAaa x AAaa. Xác định tỉ lệ kiểu hình thu được?
Bài 4. Loài củ cải có 2n = 18. Xác định số NST ở thể đơn bội của loài, số NST trong tế bào sinh dưỡng của thể tam bội và tứ bội.
– Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của NST làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
– Có 4 dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là:
+ Mất đoạn
+ Lặp đoạn
+ Đảo đoạn
+ Chuyển đoạn tương hỗ
– Trong 4 loại trên thì loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không làm thay đổi hàm lượng adn trên nhiễm sắc thể là đảo đoạn, chuyển đoạn trên cùng 1 NST.
Như vậy là câu hỏi về đột biến nhiễm sắc thể là gì và các loại đột biến nhiễm sắc thể đã được giải đáp. Hy vọng đây là bài viết hữu ích giúp các em học tốt môn sinh học. Theo dõi lessonopoly để cập nhật những bài giảng tiếp theo nhé.