[Xem thêm Nguyên lý cơ bản của Di truyền Y học Nguyên lý cơ bản của Di truyền Y học đọc thêm .]
Tư vấn di truyền trước sinh được cung cấp cho tất cả các bậc cha mẹ tương lai, lý tưởng là trước khi thụ thai, để đánh giá các yếu tố nguy cơ đối với các rối loạn bẩm sinh. Một số biện pháp phòng ngừa để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh [ví dụ, tránh các yếu tố gây quái thai, uống bổ sung acid folic-xem Lý tưởng nhất là phụ nữ đang có kế hoạch mang thai nên gặp bác sĩ trước khi thụ thai; sau đó họ có thể tìm hiểu về nguy cơ mang thai và cách giảm nguy cơ. Như là một phần của chăm sóc tiền sinh... đọc thêm .] được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ đang có kế hoạch mang thai. Phụ huynh có các yếu tố nguy cơ được thông báo về những kết quả lâu dài và các lựa chọn để đánh giá. Nếu xét nghiệm xác định một rối loạn, các lựa chọn sinh sản được thảo luận.
Các lựa chọn trước thụ thai bao gồm
Ngừa thai
Thụ tinh nhân tạo nếu người đàn ông là người mang rối loạn
Cho noãn bào nếu người phụ nữ là người mang rối loạn
Các lựa chọn sau thụ thai bao gồm
Chấm dứt thai kỳ
Thuốc chống loạn nhịp bà mẹ để điều trị chứng loạn nhịp thai
Chuyển chăm sóc đến trung tâm cấp độ ba để sinh con với các dịch vụ sơ sinh đầy đủ hơn
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ được sử dụng để xác định các khiếm khuyết di truyền trong phôi tạo ra thông qua thụ tinh trong ống nghiệm trước khi chúng được cấy ghép. Nó có thể được thực hiện nếu một cặp vợ chồng có hoặc có nguy cơ cao bị rối loạn mendel hoặc rối loạn nhiễm sắc thể.
Thông tin được trình bày tại tư vấn di truyền nên đơn giản, không trực tiếp, và không có phức tạp để giúp đôi vợ chồng đang lo lắng hiểu nó. Thường xuyên lặp lại có thể là cần thiết. Các cặp vợ chồng nên được dành thời gian một mình để xây dựng các câu hỏi. Đôi vợ chồng có thể được nói về những thông tin sẵn có trên Internet [www.acog.org] đối với nhiều vấn đề thường gặp [ví dụ tuổi mẹ quá cao, sảy thai tự nhiên liên tiếp, con trước đây có khuyết tật ống thần kinh, con trước có hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể].
Nhiều cặp vợ chồng [ví dụ như những người có các yếu tố nguy cơ đã biết hoặc nghi ngờ] được lợi từ việc giới thiệu đến các chuyên gia di truyền để trình bày thông tin và các lựa chọn xét nghiệm. Nếu có nghi ngờ thai nhi bất thường, bệnh nhân có thể được chuyển tới chăm sóc liên tục đến trung tâm chăm sóc sơ sinh đặc biệt
Các yếu tố nguy cơ
Một số nguy cơ bất thường về di truyền tồn tại ở tất cả các lần mang thai. Trong số trẻ sinh ra và sống, tỷ lệ mắc
0,5% với rối loạn nhiễm sắc thể số hoặc cấu trúc
1% đối với rối loạn đơn gen [mendelian]
1% đối với rối loạn đa gen [polygenic]
Trong số những thai chết lưu, tỷ lệ bất thường cao hơn. Hầu hết các dị dạng liên quan đến hệ thống cơ quan đơn lẻ [ví dụ khiếm khuyết ống thần kinh, hầu hết các khuyết tật tim bẩm sinh] kết quả của nhiều gen hoặc nhiều yếu tố [Ví dụ , cũng bị ảnh hưởng bởi yếu tố môi trường].
Nguy cơ có thai với rối loạn nhiễm sắc thể Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể [22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ] phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến... đọc thêm được tăng lên đối với hầu hết các cặp vợ chồng đã có thai hoặc trẻ sơ sinh trước đó bị rối loạn nhiễm sắc thể [thừa nhận hoặc bỏ quên], ngoại trừ một số loại cụ thể [ví dụ 45, X, tam bội thể, sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể de Novo]. Rối loạn nhiễm sắc thể có nhiều khả năng xuất hiện trong những điều sau đây:
Thai nhi tự sảy Phá thai nhiễm khuẩn Phá thai nhiễm khuẩn là trường hợp nhiễm trùng tử cung nghiêm trọng trong hoặc trước hoặc sau khi phá thai. Phá thai nhiễm khuẩn thường là kết quả của việc nạo phá thai được thực hiện bởi các... đọc thêm trong 3 tháng đầu [50 đến 60%]
Các bào thai có dị tật nặng [30%, 35 đến 38% nếu có bất thường thì là những bất thường rất nhỏ]
Thai chết lưu Thai chết lưu Thai lưu là sinh con chết ở > 20 tuần tuổi thai. Xét nghiệm mẹ và thai được thực hiện để xác định nguyên nhân. Quản lý là chăm sóc thường quy giống như các trường hợp sinh con sống Thai chết... đọc thêm [5%]
Hiếm khi, cha mẹ có rối loạn nhiễm sắc thể làm tăng nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Các rối loạn bất thường về nhiễm sắc thể không có biểu hiện triệu chứng của cha mẹ [ví dụ, các dị dạng cân bằng như chuyển vị trí và đảo ngược]. Sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể của cha mẹ về cân bằng có thể nghĩ tới nếu cặp vợ chồng có sẩy thai tự nhiên liên tiếp, vô sinh hoặc một đứa trẻ bị dị dạng.
Cơ hội rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng lên khi tuổi của bà mẹ tăng lên do tỷ lệ không liên quan rối loạn chức năng [thất bại của nhiễm sắc thể để phân chia bình thường] trong quá trình phân bào tăng lên. Trong số trẻ sinh ra và sống, tỷ lệ này là khoảng
0,2% ở độ tuổi 20
0,5% ở tuổi 35
1,5% ở độ tuổi 40
14% ở tuổi 49
Hầu hết các rối loạn về nhiễm sắc thể do tuổi mẹ lớn liên quan đến thêm nhiễm sắc [ 3 nhiễm sắc thể - trisomy], đặc biệt là trisomy 21 [Hội chứng Down Hội chứng Down [Trisomy 21] Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm... đọc thêm ]. Tuổi cha > 50 làm tăng nguy cơ một số đột biến trội nguyên phát, chẳng hạn như chứng loạn sản sụn, ở trẻ.
Một số rối loạn nhiễm sắc thể là siêu nhỏ và do đó không được xác định bằng nhiễm sắc thể đồ truyền thống. Các bất thường nhiễm sắc thể siêu nhỏ, đôi khi được gọi là biến thể số sao chép, xảy ra độc lập với các cơ chế không liên quan đến tuổi tác. Tỉ lệ chính xác của những dị tật này không rõ ràng, nhưng tỷ lệ mắc cao hơn ở thai nhi có bất thường cấu trúc. Nghiên cứu đa trung tâm do Viện Eunice Kennedy Shriver Quốc gia về Sức khoẻ Trẻ em và Phát triển Con người [NICHD] chứng minh có 1% tỷ lệ biến thể số bản sao có liên quan đến lâm sàng ở bào thai với nhiễm sắc thể đồ bình thường không phụ thuộc vào chỉ định của xét nghiệm và tỉ lệ là 6% ở bào thai có cấu trúc bất thường [1] Tài liệu tham khảo [Xem thêm Nguyên lý cơ bản của Di truyền Y học.] Tư vấn di truyền trước sinh được cung cấp cho tất cả các bậc cha mẹ tương lai, lý tưởng là trước khi thụ thai, để đánh giá các yếu tố nguy cơ... đọc thêm .
Rối loạn tính trạng trội Tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường [Xem thêm Tổng quan về di truyền học.] Di truyền một gen đơn [theo thuyêt di truyền của Mendel] dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen [một... đọc thêm được nghi ngờ nếu xảy ra trong gia đình nhiều hơn một thế hệ; rối loạn tính trạng trội ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau Nếu một trong hai bố mẹ có rối loạn tính trạng trội, nguy cơ 50% rối loạn sẽ được truyền sang con cái.
Rối loạn tính trạng lặn Lặn trên nhiễm sắc thể thường [Xem thêm Tổng quan về di truyền học.] Di truyền một gen đơn [theo thuyêt di truyền của Mendel] dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen [một... đọc thêm được thể hiện khi con cái phải nhận gen đột biến cho rối loạn đó từ cả cha và mẹ. Cha mẹ có thể là dị hợp tử [người mang thể truyền ] và, nếu có, thường biểu hiện lâm sàng bình thường. Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang, con cái [nam hoặc nữ] có nguy cơ 25% là đồng hợp tử cho gen đột biến và bị ảnh hưởng, 50% có thể là dị hợp tử, và 25% có thể là di truyền bình thường. Nếu chỉ có anh chị em ruột và không có người thân nào khác bị ảnh hưởng, nên nghi ngờ một rối loạn tình trạng lặn. Khả năng cả hai cha mẹ mang cùng một đặc điểm rối loạn lặn cũng tăng lên nếu họ có quan hệ cùng huyết thống
Bởi vì con cái có 2 nhiễm sắc thể X và con đực chỉ có một, rối loạn lặn liên quan đến NST X Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X [Xem thêm Tổng quan về di truyền học.] Di truyền một gen đơn [theo thuyêt di truyền của Mendel] dễ phân tích nhất và được hiểu rõ nhất. Nếu biểu hiện của một tính trạng chỉ cần một gen [một... đọc thêm được thể hiện ở tất cả nam giới mang đột biến. Các rối loạn như vậy thường được truyền qua các con gái thể dị hợp tử [người mang thể truyền] có biểu hiện lâm sàng bình thường Vì vậy, đối với mỗi con trai của một phụ nữ mang gen thì nguy cơ bị rối loạn là 50%, và đối với mỗi con gái, nguy cơ là người mang thể truyền là 50%. Những người con trai bị ảnh hưởng không truyền gen cho con trai của họ, nhưng chúng truyền cho tất cả các con gái của họ, những người này là những người mang thể truyền [mầm bệnh] Những người con trai không bị ảnh hưởng không truyền gen.
Tài liệu tham khảo
Wapner RJ, Martin CL, Levy B: Khối lượng tế bào sắc thể so với karyotyping để chẩn đoán trước khi sinh. N Engl J Med 367:2175-2184, 2012.