Khi tiến hành sàng lọc trước sinh, các bậc cha mẹ đứng trước nhiều băn khoăn. Nên lựa chọn xét nghiệm Double Test sàng lọc trước sinh hay xét nghiệm NIPT? Xét nghiệm NIPT hết bao nhiêu tiền? Được làm ở tuần thai nào; những trường hợp nào cần xét nghiệm NIPT? Hãy cùng phòng […]
Xét nghiệm NIPT phân tích ADN thai nhi cho kết quả chính xác thì cần chờ đến tuần thai thứ 9 – 10 để ADN thai ổn định. Do đó, phụ nữ mang thai cũng có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 trở đi cho tới trước khi sinh. Do mẫu xét nghiệm được lấy là 7 – 10 ml máu tĩnh mạch thai phụ nên sẽ không ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của mẹ cũng như thai nhi, cũng không yêu cầu điều kiện xét nghiệm đặc biệt.
Do phân tích ADN thai nhi tự do bằng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nhất nên kết quả sàng lọc dị tật của xét nghiệm NIPT rất chính xác. Độ chính xác của NIPT đạt 99,9%, tỉ lệ dương tính giả < 0,1%. So sánh những chỉ số chất lượng này so với Double Test và Triple Test [hai phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống] thì độ chính xác chỉ từ 80 – 90%, tỉ lệ dương tính giả lên tới 5%.
Vì tỉ lệ dương tính giả cao dẫn đến nhiều trường hợp mẹ phải thực hiện thủ thuật xâm lấn này không cần thiết, gây ra nguy cơ: nhiễm trùng thai, sảy thai, chảy máu âm đạo, sinh non,…
Đây cũng là những lí do khiến phương pháp xét nghiệm NIPT rất được khuyến khích tại Việt Nam cũng như nhiều quốc gia trên thế giới.
Các mẹ cần hiểu rằng, xét nghiệm NIPT hay những phương pháp sàng lọc trước sinh khác chỉ đánh giá nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Để có chẩn đoán chính xác, đưa ra hướng can thiệp thì cần xét nghiệm mẫu lấy từ chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau.
2. Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?
Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh theo thống kê của WHO trên thế giới là 1,7%. Còn tỉ lệ này ở Việt Nam là 2 – 3%.
Trẻ sơ sinh sinh ra với dị tật bẩm sinh là gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Trước hết là chi phí điều trị không hề nhỏ để khắc phục hậu quả của dị tật bẩm sinh. Không phải trường hợp nào can thiệp y học cũng hiệu quả. Nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh phải sống suốt đời với căn bệnh; cần sự chăm sóc đặc biệt và hỗ trợ từ xã hội.
Trong khi đó, nếu sàng lọc trước sinh, cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện sớm trẻ có dị tật hay không, độ nhạy lên tới 99%. Như NIPT có thể biết được tình trạng thai nhi ngay từ tuần thai thứ 9, sớm nhất trong các phương pháp sàng lọc hiện nay.
Phát hiện sớm sẽ giúp việc can thiệp, điều trị; khắc phục dị tật bẩm sinh và nguy cơ bệnh lí tốt hơn. Trong một số trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, cha mẹ cần đưa ra quyết định giữ hay bỏ thai, giảm đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần.
Không ai mong muốn đứa trẻ sinh ra bị dị tật, khuyết tật bẩm sinh. Do đó, sàng lọc dị tật trước sinh vô cùng cần thiết; cần hiểu rõ tầm quan trọng và thực hiện.
3. Sàng lọc không xâm lấn mất khoảng bao nhiêu tiền?
Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT tại một số Trung tâm xét nghiệm; Bệnh viện lớn cung cấp dịch vụ này. Chi phí cho gói dịch vụ NIPT tại các Trung tâm cũng khác nhau. Thai phụ có thể tham khảo nhiều địa chỉ và lựa chọn gói dịch vụ thích hợp.
Nhìn chung, so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, NIPT có giá khá cao. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT lại có nhiều ưu điểm vượt trội như: Độ nhạy cao, độ chính xác cao; sàng lọc sớm, tỉ lệ dương tính giả thấp, sàng lọc được nhiều loại dị tật do lệch bội NST.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT hết bao nhiêu tiền còn tuỳ thuộc vào phạm vi xét nghiệm cũng như từng cơ sở y tế, trong đó dao động từ 6 triệu trở lên.
Để được siêu âm, tư vấn và xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các mẹ có thể liên hệ tới Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang qua website: DK.SAN43NGUYENKHANG.VN hoặc liên hệ Zalo: 0342.318.318 để được hướng dẫn.
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai trong thai kỳ. Nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ từ đó các bác sĩ có thể phát hiện được dị tật thai nhi. Tuy nhiên, vẫn có nhiều phụ nữ mang thai chưa biết xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu chính xác? Dưới đây là những thông tin giải đáp thắc mắc của bạn nhé!
Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?
Vậy xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu mới chính xác? Để xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác thì thai phụ cần chờ đến tuần thai thứ 10 theo khuyến cáo của Bộ Y Tế, lúc này ADN tự do ở thai nhi chiếm tỉ trọng lớn trong máu mẹ. Bà bầu cũng có thể làm xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi cho tới trước khi sinh. Để thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ lấy từ 7 – 10 ml máu tĩnh mạch thai phụ. Mẹ bầu không quá lo lắng về điều này vì nó không ảnh hưởng tới sức khỏe của thai nhi và mẹ.
NIPT sử dụng kỹ thuật không xâm lấn là lấy máu từ người mẹ để phân tích những bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể dựa vào DNA tự do của thai nhi. Nhờ công nghệ giải mã trình tự thế hệ mới, NIPT cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối [> 99,9%]. NIPT là xét nghiệm có độ nhạy tốt nhất để phát hiện hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường số lượng NST khác.
Ai nên làm xét nghiệm NIPT?
Dù ở độ tuổi hay trong hoàn cảnh nào thì tất cả những người mẹ mang thai đều đứng trước nguy cơ sinh con mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh bởi khi mang thai cơ thể người mẹ liên tục có những thay đổi không thể kiểm soát được và rất dễ chịu tác động từ môi trường sống xung quanh làm ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Theo các chuyên gia khuyến cáo, những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ bất thường về nhiễm sắc thể nên làm xét nghiệm NIPT, bao gồm:
– Phụ nữ trên 30 tuổi, đặc biệt là phụ nữ từ 35 tuổi trở nên.
– Người đã có con mắc bệnh di truyền như hội chứng Down.
– Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.
– Phụ nữ hay hút thuốc lá.
– Phụ nữ sử dụng insulin và bị tiểu đường.
– Phụ nữ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân.
– Phụ nữ đã từng tiếp xúc với các chất phóng xạ liều cao.
– Bà bầu bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai.
– Thai phụ có nghi ngờ hình ảnh dị tật trên kết quả siêu âm
Một vài lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước sinh cho con
– Mẹ bầu nên chuẩn bị tâm lý thoải mái, đủ kiến thức trước khi thực hiện những sàng lọc này.
– Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, mẹ bầu không nên quá lo lắng mà cần thận trọng chăm sóc sức khỏe, xin ý kiến tư vấn của bác sĩ để có những biện pháp chăm sóc con phù hợp nhất.
– Lựa chọn những đơn vị thực hiện xét nghiệm uy tín, có chuyên gia trình độ chuyên môn cao.
– Không vội vàng chọc ối khi có kết quả Double test, Triple test nguy cơ cao.
– Chi phí thực hiện xét nghiệm ở mỗi đơn vị là khác nhau, mẹ bầu nên tìm hiểu đầy đủ thông tin trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm.
Trên đây chúng tôi đã giải đáp thắc mắc xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu chính xác nhất. Lựa chọn xét nghiệm NIPT tại GENOMIS, quý khách sẽ hoàn toàn yên tâm bởi đội ngũ y tế giỏi, nhân viên có trình độ chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại phục vụ cho quá trình xét nghiệm. Để được tư vấn chi tiết, vui lòng gọi số Hotline: 024.9999.2525.
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BSCK II Phạm Thị Xuân Minh - Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.
Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, với nền y học tiên tiến, cha mẹ có thể phát hiện các dị tật ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Chính vì vậy phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào những thời điểm quan trọng sau đây.
Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới [WHO], tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down [chậm phát triển trí tuệ], hội chứng Edwards [dị tật do thừa nhiễm sắc thể], dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD [trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường], tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia [tan máu bẩm sinh]...
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Double test
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 [thừa NST 13], khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
- PAPP-A [PAA]: Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai
- β-hCG tự do [FBC]: Một thành phần trong cấu trúc của hCG [human chorionic gonadotropin].
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần
Triple test
Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:
- AFP [Alpha-fetoprotein]: Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
- uE3 [Unconjugated estriol]: Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
- β hCG [Beta human Chorionic Gonadotropin]: Một loại steroid do nhau thai sản xuất.
Thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT] thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.
Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.
Hiện nay Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Trong đó có những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến như sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT]. So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT] cho kết quả chính xác hơn [đặc biệt đối với hội chứng Down], đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi. 100% trẻ sinh ra tại Vinmec được sàng lọc thính lực và các sàng lọc sơ sinh khác.
Bên cạnh đó, tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec còn cung cấp dịch vụ thai sản trọn gói với chất lượng vượt trội giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong việc chăm sóc sức khỏe bản thân và em bé từ khi mang thai đến sau khi sinh. Bệnh viện quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn. Hệ thống trang thiết bị đầy đủ, hiện đại. Quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế và liên tục cập nhật xu hướng điều trị trong nước và ngoài nước.
Sau khi sinh, bé sẽ được chăm sóc trong phòng vô trùng trước khi được đưa trở về với mẹ. Sản phụ sẽ được nghỉ ngơi tại phòng bệnh cao cấp, được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn quốc tế, 1 mẹ 1 phòng với đầy đủ trang thiết bị tiện nghi, hiện đại. Mẹ sẽ được các chuyên gia dinh dưỡng tư vấn phương pháp nuôi dưỡng bé trước khi xuất viện. Tái khám sau sinh với cả mẹ và bé với các bác sĩ Sản khoa và Nhi khoa hàng đầu.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
Thời điểm nào tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phát hiện dị tật thai nhi?
XEM THÊM: