Người bị bệnh bạch tạng có những biểu hiện hình thái bên ngoài nhö thế nào ?

Bạch tạng [tiếng Anh: Albinism có nguồn gốc từ tiếng Latin: albus có nghĩa là "trắng"[1]] là một thuật ngữ dùng chung cho các chứng bẩm sinh do rối loạn quá trình sinh tổng hợp ra sắc tố melanin, làm cho da, tóc và mắt của người bệnh có màu nhạt. Da của người bị bạch tạng dễ bị bỏng nắng, do đó dễ bị ung thư da. Ngoài ra, bạch tạng còn gây ra rối loạn thị giác, giảm thị lực và sợ ánh sáng.

Bạch tạng xuất hiện trong hầu hết các sắc dân trên toàn thế giới với tỷ lệ khoảng 1:20000, nhiều nhất là ở Châu Phi với hơn 1:10000. Màu da nhạt của người châu Á và châu Âu là bạch tạng loại 4 do đột biến sinh học trên gen OCA 4, màu tóc vàng và mắt xanh là bạch tạng do đột biến trên gen OCA 2 và vài gen khác.

Đối với động vật có vú kể cả con người thì bạch tạng biểu hiện với mắt, da, tóc hoặc lông có màu nhạt. Đối với các nhóm động vật khác, thì ngoài melanin còn có các sắc tố khác cho nên biểu hiện của bạch tạng không giống nhau. Trong loài chim, màu xanh dương và xanh lục là do sự kết hợp màu của các cấu trúc lông vũ với sắc tố melanin. Màu vàng, cam và đỏ thường là do sắc tố caroten. Màu xanh dương, xanh lục, ánh bạc hoặc ánh kim ở các loài bò sát, lưỡng cư và cá là do sự phản xạ ánh sáng của purin. Màu vàng, cam và đỏ là do caroten và pteridin. Tất cả các sắc tố này đều có thể bị mất đi do đột biến sinh học.

Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần. Những người này thường có da màu hồng, tóc trắng và mắt màu hồng lẫn xanh dương. Đối với người Trung và Bắc Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm trọng, bởi vì màu da, tóc và màu mắt quá nhạt làm giảm sự hấp thu bức xạ mặt trời. Bằng cách nhìn bằng mắt thì rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một phần tức là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với những người bình thường, vì vậy có những người bạch tạng một phần vẫn có màu da nâu và mắt nâu nhạt.

Hầu hết những người bị bạch tạng có màu mắt và tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống [bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA],[2] ngoài ra còn có trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác [bạch tạng tại mắt, ocular albinism, OA].

Màu da

Những người bị bạch tạng có màu da nhạt, vì vậy ở những vùng nhiệt đới rất dễ bị bỏng nắng và dẫn đến ung thư da, các vùng ngoài nhiệt đới ít bị tác hại nhiều do lượng nắng mặt trời ít. Ảnh hưởng của mặt trời đối với mắt không đáng kể.[3][4][5][6]

Những triệu chứng ảnh hưởng lên thị giác

Trong bạch tạng tại mắt và bạch tạng mắt da toàn phần có các triệu chứng phức tạp và khác nhau ở mắt. Cảm nhận màu sắc bình thường vì bạch tạng không làm ảnh hưởng đến việc hình thành rhodopsin.

Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời. Bạch tạng làm nhạt màu mắt. Bạch tạng toàn phần có thể làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng như hình trên, nhưng điều này hiếm khi xảy ra.

Khi cơ thể không thể hoặc chỉ sản xuất 1 lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự hiện diện của sắc tố này. Điều này dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, do đó một đặc điểm tiêu biểu của những người bị bạch tạng là rất nhạy với ánh sáng chói [sợ ánh sáng, photophobia].

Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của thần kinh thị giác. Thông thường thị giác của con người được điều khiển bởi cả hai bán cầu não - mỗi bán cầu nhận được một phần hình ảnh của cả hai mắt cung cấp từ võng mạc. Bằng cách so sánh hai hình ảnh, mỗi bên của não để tính toán khoảng cách của các đối tượng và định hình không gian. Ở những người bị bạch tạng, một phần lớn các dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa các bán cầu, dẫn đến mất đi mối tương đồng sinh lý giữa các phần trên võng mạc mắt, và hình ảnh liên quan không được bán cầu não tương ứng xử lý.

1. ^ [tiếng Đức]Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 2002 Walter de Gruyter, ISBN 3-11-017473-1
2. ^ Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K: Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43. PMID 17980020
3. ^ 'Dự án di truyền Mendel ở người' [trực tuyến] [OMIM] 203200.
4. ^ David L. Duffy, Grant W. Montgomery, Wei Chen, Zhen Zhen Zhao, Lien Le, Michael R. James, Nicholas K. Hayward, Nicholas G. Martin und Richard A. Sturm: A Three–Single-Nucleotide Polymorphism Haplotype in Intron 1 of OCA2 Explains Most Human Eye-Color Variation. Am J Hum Genet. 2007 February; 80[2]: 241–252. PMID 18252222
5. ^ Shekar SN, Duffy DL, Frudakis T, Sturm RA, Zhao ZZ, Montgomery GW, Martin NG: Linkage and association analysis of spectrophotometrically quantified hair color in Australian adolescents: the effect of OCA2 and HERC2. J Invest Dermatol. 2008 Dec;128[12]:2807-14. Epub 2008 Jun 5. PMID 18528436
6. ^ Soejima M, Tachida H, Ishida T, Sano A, Koda Y: Evidence for recent positive selection at the human AIM1 locus in a European population. Mol Biol Evol. 2006 Jan;23[1]:179-88. Epub 2005 Sep 14. PMID 16162863

• [tiếng Đức] NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e. V.
• [tiếng Đức] Die Seite rund um die medizinischen Aspekte des Albinismus Lưu trữ 2010-02-17 tại Wayback Machine
• [tiếng Đức] Reportage: Jagd auf Albinos Zeit Campus
• [tiếng Anh] Albinism explained Lưu trữ 2012-05-14 tại Wayback Machine
• [tiếng Anh] GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Oculocutaneous Albinism Type 2
• [tiếng Anh] GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Oculocutaneous Albinism Type 4

Bạch tạng được xác định là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt melanin, sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Sự giảm sắc tố da này có thể diễn ra hoàn toàn hay không hoàn toàn.

Các triệu chứng bệnh bạch tạng thường gặp có thể kể đến như:

• Da: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu. Ngoài ra, họ cũng có thể sở hữu làn da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng. Trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nốt ruồi [có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng] hoặc đốm có tàn nhang lớn.
• Tóc: tình trạng rối loạn sắc tố sẽ khiến những người bị bạch tạng có thể có màu tóc khác nhau, từ màu trắng đến màu nâu. Lúc trẻ, màu tóc của họ cũng có thể là màu đen.
• Màu mắt: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng còn có thể có màu mắt khác nhau, từ màu xanh nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác.
• Mắt: các dấu hiệu và triệu chứng bệnh bạch tạng còn có thể liên quan đến chức năng của mắt, bao gồm: mắt cử động qua lại liên hồi [rung giật nhãn cầu], hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác [lác], cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.

Bạn có thể gặp các triệu chứng bệnh bạch tạng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ điều nào sau đây:

• Tầm nhìn hạn chế
• Rung giật nhãn cầu
• Sắc tố của tóc hoặc da lúc mới sinh bị thiếu hụt
• Chảy máu cam
• Dễ bầm tím
• Nhiễm trùng mãn tính

Nguyên nhân bệnh bạch tạng phụ thuộc vào loại rối loạn xảy ra, chẳng hạn như:

Bạch tạng da và mắt [OCA]: OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ:

• OCA1: được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh có tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu [kiểu phụ OCA 1a] hoặc làn da, tóc, mắt nhạt màu [kiểu phụ OCA 1b] ;
• OCA2: được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt màu cùng với lông mày vàng hoặc nâu nhạt;
• OCA3: được gây ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, khiến cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu;
• OCA4: được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2, nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.

Bạch tạng mắt [OA]: gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng mắt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.

Bạch tạng là căn bệnh tương đối phổ biến. Nó có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, bệnh bách tạng vẫn có thể được kiểm soát bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ gây nên. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch tạng là gì?

Bạch tạng là một căn bệnh di truyền. Nếu một người trong gia đình bạn bị bệnh bạch tạng, bạn sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này.

Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không?

Nếu không được kiểm soát tốt ngay từ đầu, bệnh bạch tạng ở người có thể dẫn đến một số biến chứng liên quan đến da liễu và thị lực, bao gồm:

• Vấn đề nhãn khoa: thị lực gặp vấn đề có thể ảnh hưởng đến công việc, học tập cũng như khả năng lái xe
• Vấn đề da liễu: cháy nắng là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh bạch tạng vì nó có thể tạo điều kiện phát triển dày sừng ánh sáng hoặc thậm chí là ung thư da

Bên cạnh đó, do vẻ ngoài khác thường nên người gặp phải tình trạng sức khỏe này còn có thể bị phân biệt đối xử, thậm chí là cô lập xã hội, từ đó dẫn đến nhiều vấn đề tâm lý như:

• Căng thẳng kém dài
• Tích tụ nhiều cảm xúc tiêu cực
• Tổn thương lòng tự trọng
• Trầm cảm

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế dùng trong chẩn đoán bệnh bạch tạng là gì?

Một chẩn đoán hoàn chỉnh cho bạch tạng bao gồm:

• Khám sức khỏe
• Mô tả các thay đổi sắc tố
• Khám mắt kỹ lưỡng để đánh giá tình hình rung giật nhãn cầu, lác, sợ ánh sáng và để đo sóng não sản sinh ra khi ánh sáng chiếu vào mỗi mắt
• So sánh sắc tố của con mình với các thành viên khác trong gia đình
• Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện các khiếm khuyết gen liên quan đến bạch tạng

Những phương pháp dùng để điều trị bệnh bạch tạng là gì?

Không có cách chữa bệnh bạch tạng triệt để. Điều trị bệnh bạch tạng chỉ có thể làm giảm triệu chứng và ngăn tổn hại do ánh nắng mặt trời. Điều trị có thể bao gồm:

Bạn có thể đối phó với bệnh bạch tạng bằng các lối sống và biện pháp khắc phục dưới đây:

• Đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi tia UV
• Quần áo bảo vệ da khỏi tia UV
• Áp dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng [SPF] ít nhất là 30

Bệnh bạch tạng có lây không?

Bệnh bạch tạng không mang tính lây truyền, vì thế chúng ta không nên xa lánh hay kỳ thị những người mắc phải đột biến gen này. Bên cạnh đó, những người bị bệnh bạch tạng hãy luôn giữ vững tinh thần lạc quan và thực hiện các cách kiểm soát bệnh để bảo vệ sức khỏe, từ đó giúp cải thiện chất lượng sống tốt hơn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.