1. Kiến thức.
- Học sinh trình bày được khái niệm cấu trúc chung của gen và nêu được hai loại gen chính.
- Học sinh nêu và giải thích được mã di truyền.
- HS mô tả quá trình nhân đôi ADN ở Ecoli và phân biệt được sự khác nhau giữa nhân sơ và nhân chuẩn.
2. Kỹ năng. - Phát triển năng lực quan sát, phân tích, so sánh, khái quát hoá. - Rèn kỹ năng làm việc độc lập với sách giáo khoa.
3. Thái độ. - Nâng cao nhận thức đúng đắn và khoa học về gen và mã di truyền.
- Hình thành thái độ yêu thích khoa học tìm tòi nghiên cứu.
I. Khái niệm và cấu trúc của gen.
1. Khái niệm.
Gen là 1 đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phầm xác định [1 chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN].
Ví dụ: Gen hemôglôbin anpha [Hb α] là gen mã hóa chuỗi pôlipeptit α góp phần tạo nên prôtêin Hb trong tế bào hồng cầu; gen tARN mã hóa phân tử tARN …
2. Cấu trúc của gen.
Mỗi gen gồm 3 vùng trình tự nucleotit:
3. Các loại gen
Có nhiều loại như gen cấu trúc, gen điều hoà ...
- Gen cấu trúc là gen mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng tế bào.
- Gen điều hoà là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác
II. Mã di truyền
1. Khái niệm:
- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen [trong mạch khuôn] quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin
- Trong ADN chỉ có 4 loại nu [A, T, G, X] nhưng trong prôtêin có khoảng 20 loại axit amin. Do đó mã di truyền phải là mã bộ ba [còn gọi là codon].
- Mã di truyền gồm: bộ 3 mã gốc trên ADN, bộ 3 mã sao trên mARN và bộ 3 đối mã trên tARN. Ví dụ: mã gốc là 3’-TAX…-5’ tương ứng mã sao là: 5’-AUG…-3’ và mã đối mã là: UAX tương ứng axit amin được quy định là Met.
VD: 1 đoạn mã di truyền [Thay C bằng X]
2. Đặc điểm của mã di truyền- Mã di truyền là mã bộ ba: Một bộ ba là một mã di truyền [1 codon]- Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một bộ ba chỉ mã hoá một loại axit amin.- Mã di truyền có tính thoái hoá: Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin [trừ AUG và UGG].- Mã di truyền có tính phổ biến: Tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền [trừ một vài ngoại lệ].
- Mã di truyền có tính liên tục: Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định, theo từng bộ & ba không gối lên nhau.
3. Giải thích mã di truyền là mã bộ ba3.1. Lý luận- Có 4 loại nuclêôtit cấu tạo nên phân tử ADN [A, T, G, X] nhưng có trên 20 loại axit amin [aa] tạo nên prôtêin, do đó:- Nếu 1 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 4^1 = 4 tổ hợp, chưa đủ mã hóa 20 aa.- Nếu 2 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 4^2 = 16 tổ hợp, chưa đủ mã hóa 20 aa.- Nếu 4 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 4^4 = 256 tổ hợp, quá nhiều để mã hóa 20 aa.- Vậy 3 nuclêôtit xác định 1 aa thì có 4^3 = 64 tổ hợp, là đủ mã hóa 20 aa.→ Do đó mã di truyền là mã bộ ba sẽ là hợp lý nhất.3.2. Thực nghiệm- Năm 1966, 64 bộ ba trên mARN [codon] tương ứng 64 bộ ba trên ADN [Triplet] đã được giải mã.
- Có 64 bộ ba, trong đó 3 bộ 3 không mã hóa aa mà làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã [UAA, UAG, UGA], 1 bộ 3 vừa làm nhiệm vụ mở đầu, vừa làm nhiệm vụ mã hóa aa Metionin [AUG].
III. Quá trình nhân đôi ADN [tái bản ADN]
1. Thời điểm, vị trí
- Vào kì trung gian, giữa 2 lần phân bào [Pha S của chu kì tế bào].
- Diễn ra trong nhân tế bào.
2. Diễn biếna. Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ [vi khuẩn E. coli].
Gồm 3 bước:
- Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN.
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tại khởi điểm tái bản tạo nên 1 vòng tái bản gồm 2 chạc [hình chữ Y] mở xoắn theo 2 hướng ngược nhau và để lộ ra 2 mạch khuôn.
- Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới
Enzim ADN pôlimêrara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’ [ngược chiều với mạch làm khuôn]. Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với nuclêôtit của mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung [A – T, G – X].
+ Trên mạch khuôn 3’ – 5’, mạch mới được tổng liên tục.
+ Trên mạch 5’ – 3’, mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn [đoạn Okazaki]. Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối Ligaza.
- Bước 3: Tạo hai phân tử ADN con
Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó có 1 mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu.b. Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực.- Về cơ bản, sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực gần giống với sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ, chỉ khác biệt ở một số điểm cơ bản sau:+ Sự nhân đôi ADN diễn ra đồng thời ở nhiều đơn vị nhân đôi trên cùng một phân tử ADN.+ Hệ enzim tham gia phức tạp hơn.
3. Nguyên tắc nhân đôi- Nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T của môi trường và ngược lại, G liên kết với X môi trường và ngược lại
- Nguyên tắc bán bảo tồn: Phân tử ADN con được tạo ra có một mạch của ADN ban đầu, một mạch mới được tổng hợp.
- Nguyên tắc nửa gián đoạn: Trên 1 chạc chữ Y có 1 mạch mới được tổng hợp liên tục và một mạch mới được tổng hợp gián đoạn.
4. Ý nghĩa
Đảm bảo quá trình truyền đạt thông tin di truyền được nguyên vẹn qua các thế hệ.
Gen, mã di truyền và ADN là một trong những nhân tố quan trọng trong quá trình nghiên cứu về di truyền trong y học. Tuy nhiên để hiểu một cách tường tận thì chắc chắn không phải ai cũng nắm được. Vậy Gen là gì, mã di truyền là gì? Quá trình tổng hợp ADN diễn ra như thế nào? Trong bài viết hôm nay, chúng tôi sẽ tổng hợp lại tất cả những thông tin về gen mã di truyền và quá trình tổng hợp ADN một cách chi tiết nhất. Mời bạn tham khảo.
Các định nghĩa về Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
Gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
Muốn tìm hiểu được chi tiết về gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN diễn ra như thế nào. Trước tiên, chúng ta phải tìm hiểu được gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN là gì và được hình thành như thế nào. Đây là bước cơ bản để có thể hiểu được những biến đổi phức tạp trong quá trình nhân đôi sau này.
Gen là gì?
Định nghĩa về gen trong di truyền học
Nói một cách dễ hiểu nhất thì Gen được xem là một đoạn thuộc phân tử ADN. Nó mang thông tin và chịu trách nhiệm mã hóa một phân tử ARN hay một chuỗi Polipeptit. Thông thường gen sẽ được chia thành 2 loại là gen cấu trúc và gen điều hòa. Mỗi loại sẽ đảm nhận một chức năng riêng, cụ thể như:
- Gen cấu trúc: Loại gen này sẽ đảm nhận giữ vai trò hình thành thông tin.
- Gen điều hòa: Còn loại gen này sẽ giữ chức năng, vai trò hình thành nên Pr.
Trong cấu trúc chung của gen sẽ được chia thành 3 vùng khác nhau. Cùng như loại gen, các cấu trúc sẽ được chia thành các vùng khác nhau, mỗi vùng cũng đảm nhiệm một vai trò khác nhau, bao gồm:
- Vùng điều hòa: Vùng này sẽ nằm đầu tiên ở mạch mã gốc 3’. Ở đây có các trình tự của chuỗi Nucleotit dạng đặc biệt sẽ giúp cho ARN polimeraza có thể nhận ra và liên kết với nhau, từ đó khởi động quá trình phiên mã, và cũng là quá trình điều hòa.
- Vùng mã hóa: Vùng này sẽ nằm giữa gen cấu trúc, nó đảm nhiệm vai trò đưa thông tin để mã hóa các axit amin. Việc này sẽ tùy vào mã hóa ở sinh vật nào sẽ được thực hiện liên tục hoặc không liên tục. Thông thường, ở sinh vật nhân sơ, vùng mã hóa sẽ được tiến hành liên tục. Còn sinh vật nhân thực sẽ diễn ra xen kẽ nhau.
- Vùng kết thúc: Vùng này sẽ nằm tại mạch bổ sung đầu 5’. Giữ nhiệm vụ kết thúc phiên mã.
Bài đọc thêm: Tính Chất Chức Năng Và Cấu Trúc Không Gian của ADN
Mã di truyền là gì?
Tiếp đến là mã di truyền, đây là trình tự của các Nu [ Nucleotit] có trong gen. Chúng đóng vai trò quy định trình tự của các axit amin có trong phân tử Pr – Phân tử do gen điều hòa hình thành nên.
Khái niệm mã di truyền
Hay nói cách khác, mã di truyền là trình tự của các bazơ phân bố dọc theo các phân tử ADN. Trong đó cứ 1 nhóm bazo sẽ mã hóa cho 1 a.a và 1 chuỗi các bộ ba sẽ mã hóa cho 1 Protein hoàn chỉnh.
Số lượng mã di truyền
Theo nghiên cứu, mã di truyền có số lượng mã bộ ba là 64 mã. Trong đó sẽ được chia thành 3 nhóm và 3 nhóm sẽ có những chức năng riêng biệt. Chi tiết như sau:
- 1 mã mở đầu, hay còn gọi là AUG: Mã này sẽ nằm tại vị trí đầu mạch bổ sung 5’. Mã mở đầu AUG sẽ đảm nhiệm chức năng tín hiệu khởi đầu cho DM và mã hóa a.a mở đầu.
- 3 mã bộ ba kết thúc, có tên là UAA, UAG, UGA: 3 mã này sẽ nằm tại mạch mã gốc đầu 3’. Tất cả 3 mã bộ ba này sẽ đảm nhiệm vai trò phát tín hiệu kết thúc DM và chúng không tham gia vào quá trình mã hóa a.a.
- 60 bộ ba còn lại: Tất cả 60 bộ ba này sẽ tham gia vào quá trình mã hóa 19 loại axit amin.
Đặc điểm mã di truyền
Theo nghiên cứu mã di truyền sẽ có 5 đặc điểm chính như sau:
- Mã bộ ba: Có nghĩa là cứ 3 Nucleotit trên 1 phân tử ARN sẽ mã hóa cho 1 a.a theo 1 chiều 5’-3’/mARN.
- Mã không gối: Đặc điểm này có nghĩa là mã di truyền sẽ được đọc theo từng cụm 3 Nucleotit. Và các bộ ba này không gối chồng lên nhau.
- Mã đặc hiệu: Có nghĩa là mỗi bộ ba này chỉ mã hóa cho 1 a.a và không tham gia vào bất kỳ một công đoạn nào khác.
- Mã thoái hóa: Đặc điểm này của mã di truyền có nghĩa là nhiều bộ ba sẽ cùng mã hóa cho 1 a.a.
- Mã phổ biến: Đặc điểm cuối cùng này của mã di truyền được hiểu đơn giản là tất cả các loài đều có chung mã di truyền.
Quá trình nhân đôi ADN là gì?
Trong thông tin về gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN, thì quá trình này còn có tên gọi khác là tái bản ADN. Đây là quá trình thực hiện cơ chế sao chép các phân tử ADN trong mỗi lần phân bào.
Quá trình nhân đôi, tái bản ADN
Quá trình tái bản ADN này sẽ dựa theo các nguyên tắc bất di bất dịch để tạo ra 2 ADN con từ ADN mẹ. Tất cả những ADN con và mẹ đều giống hệt nhau. Nếu có xảy ra sai số cũng chỉ ở một tỉ lệ cực thấp.
Ý nghĩa của quá trình nhân đôi ADN
Trong ý học và di truyền học, ý nghĩa của gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN cực kỳ quan trọng. Đặc biệt là quá trình nhân đôi hay còn gọi là tái bản ADN.
Ý nghĩa của quá trình nhân đôi ADN
Quá trình tái bản này có ý nghĩa duy trì gen từ thế hệ này sang thế hệ khác hay còn gọi là đảm nhận yếu tố di truyền. Đảm bảo cho sự sống được duy trì ổn định và liên tục. Mỗi loài dù là sinh vật nhân sơ hay sinh vật nhân thực đều có 1 bộ gen đặc trưng và tương đối ổn định. Vậy nên nó đảm nhiệm chức năng truyền đạt thông tin di truyền giữa tế bào này sang tế bào khác.
Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở đâu?
Ở mỗi loài quá trình tái bản ADN hay nhân đôi ADN sẽ diễn ra ở các vị trí khác nhau. Bạn có thể tham khảo để nắm rõ hơn chi tiết về quá trình tái bản này.
– Đối với sinh vật nhân sơ: Ở các tế bào nhân sở này thì cơ chế sao chép các phân tử ADN sẽ diễn ra ở tế bào chất. Hay nói chính xác hơn chính là ở plasmit của vi khuẩn. Nó diễn ra khi các nhiễm sắc thể trong tế bào đang ở trạng thái duỗi xoắn cực độ, cụ thể là ở pha S của kì trung gian.
– Đối với sinh vật nhân thực: Tế bào nhân thực thì quá trình tái bản ADN sẽ diễn ra ở 3 nơi chính là tại nhân tế bào, lục lạp và ở ti thể. Cũng như sinh vật nhân sơ, quá trình này sẽ được diễn ra tại pha S, hay còn gọi là kì trung gian giữa 2 lần phân bào trong. Bởi tại thời điểm này các nhiễm sắc thể sẽ duỗi xoắn cực đại. Thuận lợi cho quá trình nhân đôi diễn ra nhanh chóng và hoàn chỉnh để tạo ra 2 ADN con giống hệt mẹ.
Các thành phần tham gia vào quá trình nhân đôi ADN
Trong gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN có nhiều thành phần tham gia. Mỗi thành phần sẽ sở hữu những chức năng khác nhau, cụ thể như:
Các thành phần tham gia vào quá trình nhân đôi ADN
ADN mạch khuôn
Đây là thành phần chính hay còn gọi là ADN mẹ hoặc là sợi ADN gốc. Trong đó các Nucleotit sẽ lựa chọn phù hợp các nu trên ADN mẹ, lấy thông tin từ sợi gốc để tạo thông tin trên sợi bổ sung, cho ra 1 tái bản ADN giống hệt mẹ.
Nguyên liệu môi trường
Các nguyên liệu môi trường, hay nói cách khác là các loại Nucleoside Triphosphat. Ở đây sẽ có 4 loại tham gia vào quá trình tái bản bao gồm các Nu: A: ATP, T: TTP, G: GTP, X: XTP.
Các nguyên liệu này sẽ thực hiện theo nguyên tắc bổ sung giữa các Nu để sửa chữa các phân tử ADN. Các cặp nu sẽ được liên kết cố định với nhau.
Các protein
Các protein gắn đặc hiệu cũng tham gia vào quá trình gen mã di truyền và nhân đôi ADN. Cụ thể bao gồm: – Protein này sẽ gắn vào thời điểm khởi đầu sao chép là Dna A. – Protein tạo phức và thúc đẩy DnB liên kết với ADN là Dna C. – Tạo dãn xoắn ADN là REP, DnB. – Tạo Protein để liên kết ADN là: IHF và FIS. – Ngăn cản 2 mạch ADN liên kết bổ sung là SSB. – Hỗ trợ dừng chạc tái bản là TBP.
Enzyme
Các Enzyme tham gia vào gen mã di truyền và nhân đôi ADN bao gồm: – Gyrase: Enzyme này có tác dụng làm giảm sức cân bằng, và phá vỡ không liên tục các liên kết của phosphodiester. – Helicase: Enzyme này sẽ dùng cách phá vỡ liên kết Hydro để tách 2 sợi phân tử ADN. Cách này còn gọi là tháo xoắn. – ARN polimeraza: Chức năng của enzyme này sẽ giúp tổng hợp đoạn ARN ngắn hay còn gọi là đoạn mồi với mạch khuôn của ADN mẹ. – ADN polimeraza: Enzyme này sẽ chia thành 3 loại. Loại II và III sẽ tổng hợp ADN chính và đọc sửa còn loại I sẽ tạo chuỗi và cắt chuỗi theo 2 chiều 5’- 3’ và chiều ngược lại.
– Ligaza: Đây là enzyme cuối cùng tham gia vào quá trình tái bản ADN. Nó có chức năng nối lại các đoạn ADN ở trong quá trình nhân đôi, sửa chữa và tái tổ hợp. Ngoài ra thành phần tham gia quá trình tái bản ADN còn có các năng lượng ATP cũng đóng góp không nhỏ vào quá trình nhân đôi ADN.
Chi tiết diễn biến của quá trình tái bản ADN
Để giúp mọi người hiểu hơn về gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN. Chúng tôi sẽ đi sâu phân tích chi tiết từng giai đoạn, diễn biến quá trình tái bản, nhân đôi của ADN như sau:
Diễn biến quá trình tái bản hay nhân đôi ADN
Giai đoạn 1: Giai đoạn khởi đầu
Ở giai đoạn này, các enzyme, protein sẽ tham gia vào tháo xoắn 2 mạch đơn của phân tử ADN, tạo tiền đề cho sự hình thành 2 ADN hoạt động độc lập bằng cách:
Các protein SSB sẽ tìm vị trí nhân đôi và tách rời 2 mạch của phân tử ADN.
Sau đó enzyme helicase sẽ tiếp tục mở xoắn của phân tử ADN và tạo thành hình cứ Y.
Enzyme ADY Primase sẽ tổng hợp phân tử ADN mẹ để cho enzim ADN polimeraza bắt đầu tổng hợp chuỗi ADN mới.
Giai đoạn 2: Giai đoạn kéo dài hay còn gọi là giai đoạn hoàn thiện
Ở giai đoạn 2 này hay còn gọi là giai đoạn hình thành ADN mới. Sau khi tách ADN khuôn thành chữ Y, 1 sợi sẽ được tổng hợp liên tục, còn 1 sợi sẽ tổng hợp gián đoạn. Sau đó sợi gián đoạn này sẽ được nối lại nhờ Enzyme nối.
– Trên sợi được tổng hợp liên tục đó, các ADN polimeraza và 2 phân tử protein sẽ kẹp giữ ADN polimeraza trên sợi mẫu. Cách này sẽ thực hiện theo nguyên tắc kẹp đến đâu thì tổng hợp đến đó.
– Trên sợi gián đoạn các Enzim ADN polimeraza sẽ gắn các Nucleotit để nối lại các mạch bị gián đoạn đó. Từ đó hình thành một phân tử ADN giống hệt cái trước đó và giống hệt ADN khuôn. [Nguyên tắc khuôn mẫu].
Giai đoạn 3: Giai đoạn kết thúc
Sau khi hoàn thiện 2 sợi ADN, hệ thống enzyme sẽ có sự sửa sai bằng cách rà soát lại trên phân tử ADN mới. Tạo ra 2 phân tử ADN con giống nhau và giống hệt ADN mẹ, chúng sẽ hoạt động độc lập để chuẩn bị cho các quá trình nhân đôi tiếp theo.
Quá trình nhân đôi ADN thực hiện theo nguyên tắc gì?
Liên quan đến gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN sẽ tuân thủ theo các nguyên tắc riêng. Và các nguyên tắc này sẽ cố định trong suốt những lần tái bản ADN sau này.
Các nguyên tắc bất di bất dịch của quá trình tái bản ADN
Nguyên tắc bảo tồn
Đây là nguyên tắc giữ lại mạch của ADN mẹ hay là ADN khuôn mẫu sau khi đã hoàn thành 2 ADN con hoàn toàn mới. Nguyên tắc này sẽ lặp lại ở những quá trình nhân đôi tiếp theo.
Nguyên tắc bổ sung
Trong quá trình tái bản, nhân đôi ADN thì nguyên tắc này được thực hiện liên tục khi hoàn thiện đó chính là: Nucleotit A [ ATP] sẽ liên kết với Nuclêôtit T [TTP] và ngược lại. Nucleotit G [ GTP] sẽ liên kết với Nuclêôtit X [XTP] và ngược lại.
Nguyên tắc khuôn mẫu
Đây là nguyên tắc mà 2 mạch đơn của ADN con tạo thành sẽ được tổ hợp dựa trên các trình tự bố trí Nucleotit trên khuôn mẫu mẹ. Chính nguyên tắc này nên 2 ADN con vừa tạo thành đều giống hệt nhau và giống hệt ADN mẹ ban đầu.
Như vậy, trên đây là toàn bộ những thông tin chi tiết nhất về gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN mà chúng tôi tổng hợp được. Hy vọng với những thông tin này sẽ giúp cho bạn hiểu rõ hơn về gen, mã di truyền và ADN trong di truyền học.