Nguyễn Gia Huy 16 tuổi ở Thanh Hóa mắc bệnh máu khó đông bẩm sinh. Từ nhỏ, cơ thể em hay xuất hiện những vết bầm tím dưới da. Em rất hay bị chảy máu, mỗi lần chảy rất khó cầm. Đi khám thì các bác sĩ kết luận em bị thiếu yếu tố 8 trong máu.
Bệnh máu không đông còn gọi là bệnh ưa chảy máu [Hemophilia] do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là hemophilia A do thiếu yếu tố 8 gây nên. Đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%. Thể thứ hai là hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố 9.
Để chẩn đoán chính xác bệnh máu khó đông, ngay khi phát hiện ra các dấu hiệu của bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân làm xét nghiệm cầm máu. Tùy tình trạng bệnh mà bệnh nhân mắc hemophilia sẽ được tiêm hoặc truyền yếu tố 8 hoặc 9 định kỳ tại bệnh viện. Tỷ lệ yếu tố truyền phụ thuộc vào tình trạng xuất huyết của bệnh nhân.
Bác sĩ Nguyễn Thị Mai, Trưởng Khoa điều trị Hemophilia - Viện Huyết học Truyền máu Trung ương cho biết, đây là chứng bệnh do gen di truyền từ thế hệ trước. Một số gen sản xuất yếu tố 8, yếu tố 9 trong máu bệnh nhân bị tổn thương, dẫn đến biểu hiện máu khó đông.
Bác sĩ Nguyễn Thị Mai chia sẻ:
Xem thêm
Hiện nay, chưa có cách chữa dứt điểm căn bệnh này. Vì thế, bệnh nhân cần cẩn thận với những sinh hoạt thường nhật của mình. Bác sĩ Mai khuyên:
- Đối với người bệnh bị máu khó đông, cần thay đổi lối sống phù hợp với đặc điểm của bệnh, đi đứng nhẹ nhàng cẩn thận, tránh những trấn thương dẫn đến chảy máu.
- Tạo môi trường sống an toàn, đi ra đường đội mũ bảo hiểm, những nơi trơn trượt trong nhà cần có tay vịn, cần ánh sáng để tránh bị ngã,..
- Vệ sinh răng miệng sạch sẽ, kiểm tra định kỳ phòng những viêm nhiễm ở miệng, giảm thiểu tối đa những chảy máu do răng miệng.
- Tập thể dục thường xuyên để tăng cường sức mạnh của cơ bắp khỏe, như vậy chuyện chảy máu sẽ ít đi.
- Tránh dùng các thuốc có thể gây chảy máu như aspirin, histamine, không tiêm bắp, không châm cứu.
- Khi gặp các va đập gây chảy máu cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương lập tức.
Thúy Quỳnh
Bệnh máu khó đông là một dạng rối loạn đông máu di truyền khiến cho máu giảm khả năng hình thành cục máu đông. Đây là một bệnh lý gây ra nhiều nguy hiểm cho sức khỏe, ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng nên cần có chế độ chăm sóc và điều trị đặc biệt.
1. Thế nào là máu khó đông?
Máu khó đông [Hemophilia] là dạng bệnh mà máu giảm khả năng đông lại được như bình thường khiến người bệnh bị mất rất nhiều máu nếu chẳng may có vết thương. Tình trạng chảy máu có thể xảy ra ở:
Do bị máu khó đông nên khi dù chỉ bị một vết xước nhỏ người bệnh cũng dễ dàng mất đi rất nhiều máu
- Bên trong cơ thể: nơi mà người bệnh không thể nhìn thấy được như: khuỷu chân, khuỷu tay, khớp, mắt cá chân,...
- Bên ngoài cơ thể: những vết xước, vết thương,... người bệnh dễ dàng nhìn thấy.
2. Bệnh máu khó đông có mức độ nguy hiểm như thế nào?
Về cơ bản, máu khó đông là một bệnh lý có thể gây nên những biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe và tính mạng người bệnh nếu không được kiểm soát tốt. Tuy nhiên, khi được phát hiện và điều trị từ sớm thì người bệnh vẫn có khả năng sinh hoạt được bình thường.
Khi bị bệnh máu khó đông, rất nhiều bộ phận trên cơ thể người bệnh dễ bị chảy máu như: nướu răng, đường tiêu hóa, cơ bắp, bàng quang,... Không những thế, các vết bầm tím cũng có thể xuất hiện ở chân tay, vai, lưng, khớp gối,... Đặc biệt, bệnh nhân bị chảy máu trong khớp không được điều trị bù yếu tố đông máu sớm thì khớp sẽ bị ứ máu gây triệu chứng sưng đỏ, nóng đau, viêm khớp thoái hóa, thậm chí còn biến dạng khớp.
Nguy hiểm nhất ở những người bị máu khó đông là tình trạng chảy máu không thể kiểm soát được cho nên dù chỉ bị một chấn thương nhỏ thôi họ cũng dễ mất một lượng máu lớn gây nguy hiểm cho tính mạng.
3. Nguyên nhân và triệu chứng nhận diện bệnh máu khó đông
3.1. Những nguyên nhân dẫn đến bệnh máu khó đông
Máu khó đông là một bệnh lý xảy ra chủ yếu do đột biến gen di truyền mà người bệnh “được thừa hưởng” từ cả cha lẫn mẹ hoặc một trong hai. Bệnh cũng có thể xảy ra vào quá trình thai nhi phát triển ở trong tử cung của người mẹ. Trong cơ thể người bình thường có 13 yếu tố đông máu cùng hoạt động để hình thành nên cục máu đông được đặt theo số la mã I - XIII. Bệnh máu khó đông xảy ra khi cơ thể thiếu quá nhiều yếu tố VIII, IX hoặc XI. Về cơ bản, nếu cơ thể không có đủ những yếu tố đông máu sẽ là điều kiện thuận lợi để hình thành nên bệnh máu khó đông.
Dựa trên các yếu tố đông máu bị thiếu hụt có thể chia máu khó đông thành 3 thể:
- Hemophilia A: gặp ở những trường hợp bị thiếu hụt yếu tố đông máu thứ VIII, tỷ lệ bệnh nhân thể này chiếm đại đa số ca bệnh.
- Hemophilia B: gặp ở những trường hợp bị thiếu hụt yếu tố đông máu thứ IX, ít phổ biến hơn so với thể trên.
- Hemophilia C: do thiếu yếu tố đông máu XI, hiếm khi xảy ra, là dạng bệnh nhẹ, chiếm 5% tổng số bệnh nhân rối loạn đông máu. Người mắc bệnh này không bị chảy máu tự phát mà chủ yếu giảm khả năng đông máu khi có chấn thương hoặc phẫu thuật.
Máu khó đông là một bệnh lý có tính di truyền cao
Những yếu tố sau được xem là góp phần gia tăng nguy cơ đối với bệnh máu khó đông:
- Tự miễn: số ít trường hợp bị máu khó đông sau sinh do hệ miễn dịch tự tạo kháng thể tấn công lên các yếu tố đông máu VIII hoặc IX làm thiếu hụt yếu tố đông máu.
- Tiền sử gia đình: liên quan đến yếu tố di truyền. Nếu sinh ra trong gia đình có người mắc rối loạn đông máu thì tỷ lệ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh tương đối cao.
3.2. Triệu chứng nhận diện bệnh máu khó đông
- Máu khó đông dạng nhẹ: chỉ gặp tình trạng máu khó đông khi bị chấn thương hoặc phẫu thuật.
- Máu khó đông dạng nặng:
+ Chảy máu tự phát.
+ Chảy máu cam chưa xác định được nguyên nhân.
+ Có máu trong phân hoặc nước tiểu.
+ Khớp sưng, đau.
+ Chỉ bị một vết thương nhẹ cũng chảy rất nhiều máu.
+ Có hiện tượng tiêm vacxin chảy máu bất thường.
+ Thường xuyên có vết bầm tím trên da mà không biết nguyên nhân.
+ Số ít trường hợp bị sưng trên đầu kèm theo triệu chứng buồn nôn, buồn ngủ, nôn nhiều, đau đầu trong thời gian dài, cơ thể yếu đột ngột, co giật,... dẫn đến tình trạng chảy máu vào não.
4. Phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông là gì?
Tùy từng trường hợp cụ thể mà các bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông cho phù hợp và chính xác:
Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán bệnh máu khó đông
- Trước khi mang thai
Xét nghiệm di truyền nhằm xác định nguy cơ truyền bệnh về sau cho trẻ. Mẫu bệnh phẩm cần lấy là mẫu mô hoặc máu. Những mẫu này sẽ được đưa tới phòng xét nghiệm để tìm dấu hiệu đột biến gen gây máu khó đông.
- Đối với phụ nữ mang thai
Những thai phụ sinh ra trong gia đình có tiền sử với bệnh máu khó đông cần thực hiện xét nghiệm gen bệnh gồm:
+ Lấy mẫu bệnh phẩm nhung mao màng đệm: tuần thứ 11 - 14 thai kỳ.
+ Chọc nước ối: tuần thứ 15 - 20 của thai kỳ.
- Đối với trẻ sơ sinh
Trẻ được sinh ra nếu có nghi ngờ bệnh máu khó đông sẽ được xét nghiệm máu để chẩn đoán. Nếu trẻ sinh trong gia đình có tiền sử với bệnh lý này sẽ được lấy máu dây rốn để xét nghiệm.
Để xác định bệnh máu khó đông ở mức độ nào có thể thực hiện những xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm fibrinogen.
- Xét nghiệm thời gian prothrombin.
- Xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa.
- Đếm tổng số tế bào.
Đối với bệnh nhân bị rối loạn đông máu, trước khi đưa tới bệnh viện cần thực hiện đúng một số thao tác xử lý tại nhà gồm: dừng vận động, nghỉ ngơi tại chỗ, giảm đau và sưng bằng cách chườm đá tại vị trí khớp bị sưng đau, băng ép vị trí bị sưng đau lại rồi kê cao chân [tay]. Sau khi đã thực hiện những thao tác này cần nhanh chóng đưa bệnh nhân đến bệnh viện có chuyên khoa huyết học để bác sĩ xử lý tình trạng chảy máu.
Xin nhắc lại một lần nữa là bệnh máu khó đông tương đối nguy hiểm nên không được phép chủ quan. Nếu có những triệu chứng trên đây, tốt nhất hãy nhanh chóng đến cơ sở y tế để làm các biện pháp kiểm tra cần thiết giúp chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời. Nếu cần hỗ trợ y tế, đừng ngại liên hệ tổng đài của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC 1900565656 để nhận được sự giúp đỡ kịp thời, chính xác.