Nguyên nhân gây bệnh tật di truyền ở người
|
Đối với nhiều tính trạng, biểu hiện liên quan đến nhiều gen. Nhiều đặc điểm như vậy (ví dụ, chiều cao) phân bố dưới dạng đường cong hình chuông (phân phối chuẩn). Thông thường, các gen cùng quy định một tính trạng phân ly độc lập với nhau. Trong kiểu phân bố này, phần đông tập hợp chủ yếu ở giữa, có rất ít người ở hai cực bởi vì người ta
không có khả năng di truyền nhiều nhân tố cùng một hướng. Các yếu tố môi trường cũng thay đổi biểu hiện của tính trạng. Nhiều bất thường bẩm sinh và bệnh di truyền do di truyền đa nhân tố. Ở người mắc bệnh, bất thường này tương ứng với sự tổng hòa các yếu tố môi trường và hệ gen. Nguy cơ xuất hiện kiểu tính trạng này cao hơn nhiều ở người thân trực tiếp (anh chị em ruột, cha mẹ, hoặc con, mang 50% gen của người bị ảnh hưởng) so với người thân xa hơn, những người có thể chỉ có di truyền một
vài gen có nguy cơ cao. Các rối loạn thường gặp do di truyền đa yếu tố bao gồm tăng huyết áp
Tăng huyết áp Tăng huyết áp là tình trạng tăng liên tục của huyết áp tâm thu lúc nghỉ (≥ 130 mmHg) hoặc huyết áp tâm trương lúc nghỉ (≥ 80 mm Hg), hoặc cả hai. Tăng huyết áp mà không có nguyên nhân rõ ràng... đọc thêm
Hiếm khi các tính trạng đa gen, đa nhân tố tạo ra các mô hình di truyền rõ ràng; tuy nhiên, những đặc điểm này có xu hướng hay gặp hơn trong các nhóm dân tộc và địa lý nhất định hoặc
giữa một giới tính,... Bản quyền © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền. Bệnh di truyền là gì? Các bệnh di truyền thường gặp ở người bạn đã biết chưa? Bệnh di truyền có chữa được không?Tìm hiểu ngay khái niệm bệnh di truyền bạn nhé Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể. Tìm hiểu thêm các nhóm bệnh ung thư di truyền: - Bệnh ung thư phổi - Bệnh ung thư vú - Bệnh u xơ tử cung - Bệnh ung thư buồng trứng - Bệnh ung thư thực quản Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh:
Làm sao để biết bản thân có mắc bệnh di truyền không? Để làm được điều này cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán di truyền, bao gồm:
=> Xem thêm: Giải mã gen cho trẻ, xét nghiệm gen ung thư di truyền, chi phí giải mã gen Xét nghiệm di truyền hiện đang có sẵn cho nhiều bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số bệnh không có xét nghiệm di truyền hoặc nguyên nhân di truyền của bệnh chưa được biết hoặc xét nghiệm vẫn chưa được phát triển. =>> Tìm hiểu thêm về các loại bệnh ung thư di truyền Trong những trường hợp này, một sự kết hợp của các phương pháp được liệt kê ở trên có thể được sử dụng để chẩn đoán. Ngay cả khi đã có các thử nghiệm di truyền, các công cụ được liệt kê ở trên được sử dụng để thu hẹp các khả năng (được gọi là chẩn đoán phân biệt) và lựa chọn các xét nghiệm di truyền thích hợp nhất để thực hiện. Chẩn đoán rối loạn gen có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời, từ trước khi sinh đến tuổi già, tùy thuộc vào thời điểm các đặc điểm của bệnh xuất hiện và sự sẵn có của xét nghiệm. Đôi khi, có chẩn đoán sẽ có thể hướng dẫn các quyết định điều trị và xử lý. Một chẩn đoán di truyền cũng có thể gợi ý liệu các thành viên khác trong gia đình có thể bị hoặc có nguy cơ bị một rối loạn cụ thể hay không. Ngay cả khi chưa có cách điều trị nào cho một bệnh cụ thể, việc chẩn đoán có thể giúp mọi người biết mình mong đợi điều gì và có thể giúp họ xác định các nguồn hỗ trợ và tuyên truyền hữu ích. Các bệnh di truyền phổ biến Bệnh đại tràng: Những căn bệnh về đại tràng như polyp đại trực tràng đã được khoa học khẳng định có nguy cơ di truyền qua thế hệ. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, cứ 1 trong 5 người mắc căn bệnh này sẽ có liên hệ huyết thống với người đã mắc bệnh. Polyp đại tràng thường xuất hiện vào khi ở độ tuổi vị thành niên nhưng dưới dạng u lành tính. Tuy nhiên, trong rất nhiều trường hợp, chúng sẽ phát triển thành ác tính gây bệnh ung thư khi người đó bước qua tuổi 40. Do đó, các bác sĩ khuyến cáo, người nhà của bệnh nhân mắc bệnh về đại tràng nên đi xét nghiệm càng sớm càng tốt vì rất khó nói chính xác độ tuổi bệnh sẽ chuyển biến, đặc biệt là khi chúng được di truyền qua thế hệ. Bệnh mù màu: Bệnh mù màu hay còn được gọi là bệnh rối loạn sắc giác. Người mắc bệnh sẽ có biểu hiện đặc trưng là không thể phân biệt được màu sắc, cụ thể như màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả các màu sắc. Nguyên nhân gây ra bệnh mù màu di truyền là do các đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X, thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Với những người đàn ông bị mù màu thì có nguy cơ hơn 50% cháu ngoại (cùng giới nam) sẽ mắc bệnh. Thông thường, bệnh mù màu sẽ di truyền từ ông ngoại sang cháu trai. Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A): Nằm trong danh sách những bệnh “thế hệ” liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể này. Vì thế, bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bị bệnh từ mẹ, chắc chắn sẽ phát sinh biểu hiện bệnh. Đối với bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả bố mẹ đều có nhiễm sắc thể mang gen bệnh. Ở những người bình thường, khi bị đứt tay hay trầy xước, cơ thể sẽ tạo ra những cục máu đông để ngăn không cho máu tiếp tục chảy gây ra tình trạng mất máu. Còn ở những người mắc bệnh máu khó đông, cơ thể không tạo ra cục máu đông nên việc cầm máu rất khó, dễ dẫn đến tình trạng mất máu. Biện pháp điều trị bệnh này chủ yếu là truyền máu và huyết tương để bù đắp và gia tăng yếu tố VIII trong thành phần máu. Đọc thêm: Xét nghiệm ADN ở đâu để phát hiện bệnh di truyền xét nghiệm adn ở đâu tphcm Tags: Nguyên nhân gây ra các bệnh tật di truyền là gì?Bệnh di truyền hay cụ thể hơn là các bệnh di truyền ở người xảy ra do nguyên nhân từ những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh di truyền là những bệnh do bố mẹ truyền sang cho con cái do những bất thường về gen. Bệnh về nhiễm sắc thể (NST) là bệnh được gây ra do mất NST, bất thường hoặc thừa NST.
Thể nào là bệnh và tật di truyền ở người?Bệnh di truyền thực chất là những rối loạn di truyền (genetic disorder) gồm các hội chứng, bệnh hoặc dị tật do cha mẹ truyền cho con qua hoặc do đột biến ở phôi tế bào con (trong thai kỳ). Mầm bệnh có từ trong hợp tử hoặc phôi, thai là thời điểm khởi đầu của người con từ khi vẫn còn ở tử cung của người mẹ.
Tai sao có những bệnh di truyền ở người chỉ biểu hiện ở nam giới?Lý giải cho việc này là do gen phụ trách yếu tố đông máu chỉ nằm ở nhiễm sắc thể giới tính X. Trong khi đó, ở các bé gái có bộ nhiễm sắc thể XX chỉ mắc bệnh khi cả cha lẫn mẹ đều sở hữu các mầm mống gen bị bệnh. Bệnh máu khó đông cũng là một trong các bệnh di truyền thường gặp nguy hiểm, nguy cơ tử vong cao.
Tật dính ngón tay 2 3 là đột biến gì?Tật dính ngón tay số 2 và 3 là dạng đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y, do đó chỉ gặp ở nam giới mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XY, không gặp ở nữ giới mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XX, em nhé.
|
