Những điểm mới trong phương pháp nghiên cứu di truyền của Menđen
|
Khách Hãy nhập câu hỏi của bạn vào đây Những câu hỏi liên quan
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN MENDEN
Loigiaihay.com Đối tượng Menden chọn làm cặp bố mẹ trong nghiên cứu của mình là: Theo Menđen, nội dung của quy luật phân li là Quy luật phân ly của Menđen không nghiệm đúng trong trường hợp Quy luật phân li có ý nghĩa chủ yếu đối với thực tiễn là gỉ? Tính trạng trội không hoàn toàn được xác định khi Theo lí thuyết, phép lai nào sau đây cho đời con có 2 loại kiểu gen? Phép lai nào sau đây cho đời con có tỉ lệ kiểu gen 1:2:1? Cơ thể nào sau đây là cơ thể dị hợp về 1 cặp gen?
Cập nhật lúc: 14:25 10-09-2020 Mục tin: Sinh học lớp 9
- Các phương pháp trên có nội dung và các đặc điểm: + Chọn đối tượng nghiên cứu là các loại rau, đậu, ong, chuột... trong đó đối tượng đặc biệt là đậu Hà Lan vì chúng có các ưu điểm như: Men-đen chọn đậu Hà Lan để làm thí nghiệm vì nó có một số ưu điểm như: - Là cây ngắn ngày, thời gian thí nghiệm nhanh. - Khả năng tự thụ phấn nghiêm ngặt. - Khả năng sống phù hợp với điều kiện sống của Menđen. - Có nhiều tính trạng tương phản, dễ quan sát. Đậu hà lan
 Bước 1: Chọn dòng thuần chủng về các tính trạng nghiên cứu, bằng cách cho tự thụ phấn liên tục. Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi một hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1; F2; F3 Bước 3: Menđen dùng toán thống kê để xử lí số liệu thu được trong thí nghiệm, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả lai. Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết Menđen thành công trong công trình nghiên cứu của mình bởi vì: - Chọn được đối tượng nghiên cứu phù hợp: Menđen đã tiến hành trên nhiều đối tượng khác nhau như chuột bạch, bắp (ngô), đậu Hà Lan, ... nhưng thành công nhất là ở đậu Hà Lan bởi nó có những ưu điểm như: là cây ngắn ngày, có khả năng tự thụ phấn nghiêm ngặt và đặc biệt có nhiều tính trạng tương phản, dễ quan sát. - Menđen có phương pháp nghiên cứu phù hợp, công phu. Ông làm thí nghiệm nhiều lần và thực nghiệm với số lượng lớn. Vì vậy, ông đã tìm ra các quy luật Di truyền. Tên của phương pháp nghiên cứu và kết quả của công trình nghiên cứu Di truyền của Menđen. - Phương pháp nghiên cứu di truyền: + Phương pháp Phân tích các thế hệ lai. + Phương pháp Lai phân tích. - Kết quả: Menđen đã tìm ra 2 quy luật Di truyền: + Quy luật Phân li. + Quy luật Phân ly độc lập (PLĐL). Luyện Bài tập trắc nghiệm môn Sinh lớp 9 - Xem ngay >> Học trực tuyến lớp 9 và luyện vào lớp 10 tại Tuyensinh247.com. , cam kết giúp học sinh lớp 9 học tốt, hoàn trả học phí nếu học không hiệu quả.
Oân taäïp Sinh hoïc NHỮNG ĐIỂM MỚI TRONG PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN CỦA MENĐEN 1. Chọn đối tượng nghiên cứu có nhiều thuận lợi Menđen đã chọn cây đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu có 3 thuận lợi cơ bản: - Thời gian sinh trưởng ngắn trong vòng 1 năm. - Cây đậu Hà Lan có khả năng tự thụ phấn cao độ do cấu tạo của hoa, nên tránh được sự tạp giao trong lai giống. - Có nhiều tính trạng đối lập và tính trạng đơn gen (ông đã chọn 7 cặp tính trạng để nghiên cứu). 2. Đề xuất phương pháp phân tích cơ thể lai gồm 4 nội dung cơ bản - Tạo dòng thuần chủng trước khi nghiên cứu bằng cách cho các cây đậu dùng làm dạng bố, dạng mẹ tự thụ phấn liên tục để thu được các dòng thuần chủng. - Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng tương phản rồi theo dõi các đời con cháu, phân tích sự di truyền của mỗi cặp tính trạng, trên cơ sở phát hiện quy luật di truyền chung của nhiều tính trạng. - Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kết quả lai, trên cơ sở đó xác định được bản chất của sự phân li tính trạng là do sự phân li, tổ hợp của các nhân tố di truyền trong giảm phân và thụ tinh. Từ nhận thức này đã cho phép xây dựng được giả thiết giao tử thuần khiết. - Dùng toán thống kê và lý thuyết xác suất để phân tích quy luật di truyền các tính trạng của bố mẹ cho các thế hệ sau. CÁC KHÁI NIỆM CƠ BẢN 1. Tính trạng: La` đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí riêng của một cơ thể nào đó mà có thể làm dấu hiệu để phân biệt với cơ thể khác. Có 2 loại tính trạng: - Tính trạng tương ứng là những biểu hiện, khác nhau của cùng một tính trạng. - Tính trạng tương phản là 2 tính trạng tương ứng có biểu hiện trái ngược nhau. 2. Cặp gen tương ứng: là cặp gen nằm ở vị trí tương ứng trên cặp NST tương đồng và quy định một cặp tính trạng tương ứng hoặc nhiều cặp tính trạng không tương ứng (di truyền đa hiệu) 3. Alen: Là những trạng thái khác nhau của cùng một gen. 4. Gen alen: các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen tồn tại trên 1 vị trí nhất định của cặp NST tương đồng có thể giống hoặc khác nhau về số lượng, thành phần, trình tự phân bố các nuclêôtit. 5. Kiểu gen: là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể thuộc 1 loài sinh vật. 6. Kiểu hình: là tập hợp toàn bộ các tính trạng của cơ thể. Kiểu hình thay đổi theo giai đoạn phát triển va` điều kiện của môi trường. Trong thực tế khi đề cập tới kiểu hình người ta chỉ quan tâm tới 1 hay một số tính trạng. 7. Giống thuần chủng: là giống có đặc tính di truyền đồng nhất và ổn định, thế hệ con cháu không phân li có kiểu hình giống bố mẹ. Trong thực tế khi đề cập tới giống thuần chủng thường chỉ đề cập tới 1 hay 1 vài tính trạng nào đó mà nhà chọn giống quan tâm tới. 1 Oân taäïp Sinh hoïc 8. Gen không alen: là các trạng thái khác nhau của các cặp gen không tương ứng tồn tại trên các NST không tương đồng hoặc nằm trên cùng 1 NST thuộc 1 nhóm liên kết. 9. Tính trạng trội: là tính trạng biểu hiện khi có kiểu gen ở dạng đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử. Thực tế có trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn. 10. Tính trạng lặn: là tính trạng chỉ xuất hiện khi kiểu gen ở trạng thái đồng hợp lặn. 11. Lai phân tích: là phương pháp lấy cơ thể cần kiểm tra kiểu gen lai với cơ thể mang cặp gen lặn. Nếu đời con không phân tính thì cơ thể cần kiểm tra kiểu gen la` đồng hợp tử trội, nếu đời con phân tính thì có thể đưa kiểm tra kiểu gen dị hợp tử. 12. Di truyền độc lập: là sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của tính trạng khác và ngược lại. 13. Liên kết gen: là hiện tượng các gen không alen cùng nằm trong một nhóm liên kết, mỗi gen chiếm một vị trí nhất định gọi là locut. Nếu khoảng cách giữa các gen gần nhau, sức liên kết bền chặt tạo nên sự liên kết gen hoàn toàn. Nếu khoảng cách giữa các gen xa nhau, sức liên kết lỏng lẻo sẽ dẫn tới sự hoán vị gen. 14. Nhóm gen liên kết: nhiều gen không alen cùng nằm trên 1 NST, mỗi gen chiếm 1 vị trí nhất định theo chiều dọc NST tạo nên 1 nhóm gen liên kết. Số nhóm gen liên kết thường bằng số NST đơn trong bộ NST đơn bội của loài. 15. NST giới tính: là NST đặc biệt khác NST thường, khác nhau giữa cơ thể đực với cơ thể cái. NST đó qui định việc hình thành tính trạng giới tính, mang gen xác định việc hình thành 1 số tính trạng, khi biểu hiện gắn liền với biểu hiện tính trạng giới tính. 16. Sự di truyền giới tính: Là sự di truyền tính trạng đực cái ở sinh vật luôn tuân theo tỉ lệ trung bình 1 đực: 1 cái tính trên qui mô lớn được chi phối bởi cặp NST giới tính của loài. 17. Sự di truyền liên kết giới tính: là sự di truyền của các gen nằm ở các vùng khác nhau của NST giới tính khi biểu hiện tính trạng tuân theo qui luật di truyền chéo (gen nằm trên X) hoặc di truyền thẳng (gen nằm trên Y). 18. Giao tử thuần khiết: là hiện tượng khi phát sinh giao tử, mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di truyền trong cặp nhân tố di truyền tương ứng là chỉ một mà thôi. 19. Bản đồ di truyền (bản đồ gen): là sơ đồ sắp xếp vị trí tương đối của các gen trên từng NST theo đường thẳng, mỗi gen chiếm một vị trí nhất định gọi là locut, khoảng cách giữa các gen được xác định vào tần số trao đổi chéo. Tần số giữa các gen càng thấp thì khoảng cách giữa các gen càng gần, tần số giữa các gen càng cao thì khoảng cách giữa các gen càng xa nhau. CÁC PHÉP LAI ĐƯỢC SỬ DỤNG ĐỂ TÌM RA CÁC ĐỊNH LUẬT DI TRUYỀN 1. Lai thuận nghịch 2 Oân taäïp Sinh hoïc Lai thuận nghịch là phép lai thay đổi vị trí của bố mẹ (khi thì dùng dạng này làm bố, khi lại dùng dạng đó làm mẹ) nhằm phát hiện ra các định luật di truyền sau: + Định luật di truyền gen nhân và gen tế bào chất. Khi lai thuận nghịch về một tính trạng nào đó mà kết quả đời con không đổi thì đó là di truyền gen nhân. Nếu đời con thay đổi phụ thuộc vào phía mẹ, thì đó là di truyền gen tế bào chất: - Ví dụ: di truyền gen nhân: - Ví dụ: di truyền tế bào chất: + Định luật di truyền liên kết và hoán vị gen: Khi lai thuận nghịch mà kết quả đời con thay đổi về tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình khác tỷ lệ di truyền độc lập thì đó là di truyền liên kết và hoán vị gen: - Liên kết gen hoàn toàn: - Hoán vị gen: 3 Oân taäïp Sinh hoïc + Định luật di truyền gen liên kết trên NST giới tính X. 2. Lai phân tích - Khái niệm lai phân tích: Là phép lai lấy cơ thể cần kiểm tra kiểu gen lai với cơ thể mang tính trạng lặn. Nếu đời con không phân tính thì cơ thể đưa kiểm tra là thuần chủng, nếu đời con phân tính thì cơ thể đưa kiểm tra là không thuần chủng. - Lai phân tích được sử dụng để phát hiện ra các định luật di truyền sau: 4 Oân taäïp Sinh hoïc + Di truyền trội lặn của Menđen: lai phân tích về 1 gen xác định 1 tính trạng, kết quả có tỉ lệ kiểu hình 1 : 1. + Di truyền tương tác nhiều gen xác định một tính trạng trong trường hợp tương tác bổ trợ, tương tác át chế, tương tác cộng gộp. Với tỉ lệ kiểu hình của phép lai phân tích về một tính trạng là 1 : 1 : 1 : 1 hoặc 3 : 1 hoặc 1 : 2 : 1 + Định luật di truyền liên kết (hoặc có thể la` đa hiệu gen) Nếu lai phân tích về 2 cặp tính trạng trở lên mà có tỉ lệ kiểu hình là 1 : 1 thì đó là di truyền liên kết gen hoặc di truyền đa hiệu gen. Liên kết gen: 5 Oân taäïp Sinh hoïc - Định luật hoán vị gen: 6 Oân taäïp Sinh hoïc Nếu khi lai phân tích về 2 cặp tính trạng do 2 cặp gen chi phối mà có tỉ lệ kiểu hình khác 1 : 1 : 1 : 1 thì đó là hiện tượng hoán vị gen. 3. Phân tích kết quả phân li kiểu hình ở F2. Khi cho F1 lai với nhau. Có thể phát hiện ra các định luật di truyền sau: - Định luật phân tính trong lai 1 cặp tính trạng do 1 cặp gen chi phối có hiện tượng trội hoàn toàn hoặc trội không hoàn toàn: 7 Oân taäïp Sinh hoïc - Định luật di truyền tương tác nhiều gen xác định một tính trạng. Nếu khi lai một tính trạng mà có tỉ lệ kiểu hình : 9 : 3 : 3 : 1 ; 9 : 7 ; 9 : 6 : 1 ; 9 : 3 : 4 ; 12 : 3 : 1 ; 15 : 1. Thì các trường hợp di truyền trên là tương tác gen bổ trợ, tương tác át chế, tương tác cộng gộp. - Định luật di truyền độc lập: Nếu khi lai nhiều tính trạng mà tỉ lệ mà các tính trạng đó nghiệm đúng công thức kiểu hình (3 : 1)n thì các tính trạng đó di truyền độc lập. 8 Oân taäïp Sinh hoïc - Định luật di truyền liên kết gen hoàn toàn: Nếu lai 2 cặp tính trạng do 2 cặp gen chi phối mà tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 3 : 1 hoặc 1 : 2 : 1 thì các tính trạng di truyền liên kết hoàn toàn. - Định luật hoán vị gen: Khi kết quả lai ở F2 giữa 2 cặp tính trạng do 2 cặp gen chi phối có tỉ lệ kiểu hình khác 9 : 3 : 3 : 1 thì các tính trạng được di truyền theo định luật hoán vị gen (người học tự cho ví dụ minh hoạ) CÁC ĐỊNH LUẬT DI TRUYỀN MỘT TÍNH TRẠNG 1. Định luật tính trội Khi lai 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì cơ thể lai F1 chỉ biểu hiện một trong 2 tính trạng của bố hoặc mẹ. Tính trạng được biểu hiện gọi là tính trạng trội, tính trạng kia không được biểu hiện gọi là tính trạng lặn. P: AA x aa cao ↓ thấp F1: Aa Cao 2. Định luật phân li F2. 9 Oân taäïp Sinh hoïc Khi cho các cơ thể lai thuộc thế hệ thứ nhất giao phối với nhau (hoặc tự thụ phấn) thì ở thế hệ thứ hai có sự phân li tính trạng theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn. 3. Định luật trội trung gian Khi lai 2 cơ thể thuần chủng, khác nhau về 1 cặp tính trạng thì ở đời lai F1 biểu hiện tính trội trung gian, còn ở đời lai F2 tính trội và tính lặn phân li theo tỉ lệ 1 : 2 : 1. P: AA x aa → F1 : Aa x Aa → F2 : 1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng đỏ trắng hồng hồng 4. Di truyền tương tác của nhiều gen qui định tính trạng bao gồm: - Tương tác bổ trợ giữa 2 gen trội không alen hoặc 2 gen lặn không alen. Sự tương tác gen bổ trợ có thể tạo ra 2 kiểu hình đến 4 kiểu hình, có thể làm xuất hiện kiểu hình mới, thay đổi tỉ lệ phân li kiểu hình theo Menđen, từ tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 biến đổi thành 9 : 6 : 1 ; 9 : 7 ; 9 : 3 : 4. - Tương tác át chế bao gồm át chế do gen trội hoặc gen lặn này lấn át biểu hiện kiểu hình của gen trội và gen lặn không alen khác. - Sự tương tác gen át chế ức chế sự xuất hiện kiểu hình của tính trạng khác. Gen át chế có thể qui định tính trạng đặc trưng hoặc chỉ làm nhiệm vụ át chế. Tương tác gen át chế làm thay đổi tỉ lệ kiểu hình so với tỉ lệ theo Menđen. Từ tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 biến đổi thành 12 : 3 : 1 ; 13 : 3 ; 9 : 3 : 4. - Tương tác cộng gộp có thể xảy ra giữa các gen trội alen hoặc không alen. Có 2 kiểu cộng gộp đó là cộng gộp tích luỹ và cộng gộp không tích luỹ. Trong cộng gộp tích lũy vai trò của các gen trội như nhau vì vậy số lượng gen trội càng nhiều thì tính trạng biểu hiện càng rõ. Tỉ lệ kiểu hình riêng biệt về sự di truyền 1 tính trạng do 2 cặp gen chi phối là 1 : 4 : 6 : 4 :1 còn tỉ lệ chung là 15 : 1. Qua các kiểu tương tác trên có thể phát biểu tóm tắt sự di truyền tương tác nhiều gen lên 1 tính trạng như sau: Với n cặp gen ở P thuần chủng, phân li độc lập nhưng cùng tác động lên 1 tính trạng thì sự phân li về kiểu hình ở F2 sẽ là một biến dạng của sự khai triển biểu thức (3 + 1)n . 5. Di truyền đồng trội: đó là trường hợp khi trong kiểu gen của 1 cơ thể có 2 gen trội alen với nhau cùng biểu hiện tính trạng. Ví dụ: Sự di truyền nhóm máu AB ở người do kiểu gen IAIB chi phối: P: IAIA x IBIB → F1: IAIB (A) (B) (AB) 6. Di truyền giới tính: tính trạng giới tính là 1 tính trạng có cơ sở di truyền được chi phối bởi cặp NST giới tính. Tỉ lệ phân li giới tính chung là 1 đực : 1 cái đối với các loài đã phân hoá giới tính. Ngoài ra sự biểu hiện tính trạng giới tính còn lệ thuộc vào nhiều yếu tố bên trong và bên ngoài cơ thể. XX x XY XX x XO ↓ ↓ 1XX : 1XY 1XX : 1XO 7. Di truyền liên kết giới tính. Gen lặn nằm trên X do bố truyền qua con gái và biểu hiện ở cháu trai. Ví dụ sự di truyền màu mắt ruồi giấm di truyền bệnh mù màu, máu khó đông ở người. XWXW x XwY → F1: XWXw x XWY mắt đỏ mắt trắng đỏ ↓ đỏ F2: 1XWXW : 1XWXw : 1XWY : 1XwY 10 Oân taäïp Sinh hoïc Kiểu hình (2): 3 đỏ : 1 trắng - Gen trên Y, di truyền theo cơ chế di truyền thẳng. Biểu hiện 100% ở cá thể dị giao tử (XY). P: XX x XYd Bình thường ↓ Dính ngón tay 2-3 F1: 1XX : 1 XYd 1 Bình thường : 1 dính ngón tay 2-3 CÁC ĐỊNH LUẬT DI TRUYỀN NHIỀU TÍNH TRẠNG 1. Định luật di truyền độc lập Định luật này nghiên cứu sự di truyền cùng một lúc nhiều tính trạng, mỗi tính trạng do 1 cặp nhân tố di truyền (một cặp gen tương ứng), chi phối: nhận thấy ở đời lai F1 đều biểu hiện tính trạng trội, ở đời lai F2 mỗi tính trạng đều phân li theo tỉ lệ trung bình 3 trội : 1 lặn. Tỉ lệ kiểu hình chung của các tính trạng tuân theo nhị thức (3 : 1)n . Điều này đã khẳng định mỗi cặp nhân tố di truyền tồn tại trên 1 cặp NST nhờ vậy khi phân li hoàn toàn độc lập, không lệ thuộc vào nhau. Nội dung định luật di truyền độc lập phát biểu như sau: Khi lai 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của cặp tính trạng kia và ngược lại. Định luật di truyền độc lập chỉ được giải thích bằng sự phân li độc lập tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST dẫn tới sự phân li độc lập, tổ hợp ngẫu nhiên của các gen. Sự phân li kiểu hình theo tỉ lệ chung (3 : 1)n chỉ là kết qủa sự phân li của các gen theo tỉ lệ (1 : 2 : 1)n . Menđen đã rút ra những điều khái quát sau về sự di truyền của n cặp gen dị hợp di truyền độc lập: Số lượng Số lượng Số cặp gen các loại các loại dị hợp giao tử kiểu hình 1 2 3 ... n 2 4 8 ... 2n 2 4 8 ... 2n Tỉ lệ phân li kiểu hình (3:1)1 (3:1)2 (3:1)3 ... (3:1)n Số lượng Tỉ lệ phân li các loại kiểu gen kiểu gen 3 9 27 ... 3n (1:2:1)1 (1:2:1)2 (1:2:1)3 ... (1:2:1)n Định luật di truyền độc lập được nghiệm đúng bởi các điều kiện sau: - P thuần chủng khác nhau bởi từng cặp tính trạng. - Nhân tố di truyền trội phải lấn át hoàn toàn nhân tố di truyền lặn. - Các loại giao tử sinh ra phải bằng nhau, sức sống phải ngang nhau. - Khả năng gặp nhau và phối hợp với nhau của các loại giao tử trong quá trình thụ tinh phải ngang nhau. - Sức sống của các hệ hợp tử và các cơ thể trưởng thành phải giống nhau. - Phải xử lí tính toán trên số lượng lớn cá thể thu được trong đời lai. - Mỗi cặp nhân tố di truyền xác định một tính trạng phải tồn tại trên một NST khác nhau để khi phân li độc lập không lệ thuộc vào nhau. Định luật di truyền độc lập là cơ sở góp phần giải thích tính đa dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên, tạo cho sinh vật ngày càng thích nghi với môi trường sống. Định luật di truyền độc lập còn là cơ sở khoa học và là phương pháp lai tạo hình thành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống mới có năng suất và phẩm chất cao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của môi trường. 2. Những cống hiến và những hạn chế cơ bản của Menđen trong nhận thức di truyền các tính trạng. * Những cống hiến cơ bản của Menđen 11 Oân taäïp Sinh hoïc - Đề xuất được phương pháp luận trong nghiên cứu hiện tượng di truyền gồm 2 vấn đề cơ bản: + Chọn đối tượng nghiên cứu có 3 đặc điểm ưu việt cơ bản: thời gian sinh trưởng, phát triển ngắn, là cây tự thụ phấn cao độ, có nhiều tính trạng đối lập, trội lấn át hoàn toàn lặn. + Đề xuất phương pháp phân tích cơ thể lai gồm 4 nội dung cơ bản. + Tạo dòng thuần chủng trước khi thực hiện các phép lai để phát hiện các qui luật di truyền. + Lai và phân tích kết quả lai của từng cặp tính trạng, trên cơ sở đó tìm qui luật di truyền của nhiều tính trạng. + Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kiểu di truyền của các cây mang tính trạng trội. Sự phân tích này cho phép xác định được bản chất của sự phân li kiểu hình là do sự phân li các nhân tố di truyền trong quá trình giảm phân và thụ tinh. + Sử dụng toán thống kê và lí thuyết xác suất để phân tích qui luật di truyền các tính trạng. - Phát hiện ra 3 định luật di truyền đơn giản nhưng rất cơ bản của các hiện tượng di truyền (định luật tính trội, định luật phân li, định luật di truyền phân li độc lập các tính trạng). - Giả định nhân tố di truyền chi phối tính trạng, trong tế bào cơ thể nhân tố di truyền tồn tại thành cặp, mỗi cặp có hai thành viên (một thành viên có nguồn gốc từ bố, một thành viên có nguồn gốc từ mẹ). Khi giảm phân tạo giao tử mỗi thành viên chỉ đi về 1 giao tử. Nhờ đó lúc thụ tinh các cặp nhân tố di truyền được phục hồi, tính trạng được biểu hiện. Đây là cơ sở đặt nền móng để phát hiện ra cơ chế giảm phân, tạo giao tử và thụ tinh. - Các định luật di truyền của Menđen là cơ sở khoa học và là phương pháp lai tạo để hình thành các giống mới. Các định luật di truyền của ông còn cho phép giải thích được tính nguồn gốc và sự đa dạng của sinh giới. * Hạn chế của Menđen - Về nhận thức tính trội: Men đen cho rằng chỉ có hiện tượng trội hoàn toàn. Sinh học hiện đại bổ sung thêm ngoài hiện tương trội hoàn toàn còn có hiện tượng trội không hoàn toàn, trong đó trội không hoàn toàn là phổ biến hơn. - Menđen cho rằng mỗi cặp nhân tố di truyền xác định một tính trạng. Sinh học hiện đại bổ sung thêm hiện tượng tương tác nhiều gen xác định một tính trạng và 1 gen chi phối nhiều tính trạng. - Với quan điểm di truyền độc lập của Menđen, mỗi cặp nhân tố di truyền phải tồn tại trên 1 cặp NST. Qua công trình nghiên cứu của Moocgan đã khẳng định trên một NST tồn tại nhiều gen, các gen trên một NST tạo thành một nhóm liên kết, tính trạng di truyền theo từng nhóm tính trạng liên kết. - Những giả định của Menđen về nhân tố di truyền chi phối tính trạng nay đã được sinh học hiện đại xác minh đó là các gen tồn tại trên NST thành cặp tương ứng. - Chính Menđen không hiểu được mối quan hệ giữa gen, môi trường và tính trạng. Sinh học hiện đại đã làm rõ mối quan hệ đó. Trong quá trình di truyền, gen qui định mức phản ứng, môi trường xác định sự hình thành một kiểu hình cụ thể trong giới hạn mức phản ứng. Còn tính trạng biểu hiện chỉ là kết quả tác dụng qua lại giữa kiểu gen và môi trường. 3. Định luật di truyền liên kết Di truyền liên kết được Moocgan phát hiện vào năm 1910 trên đối tượng ruồi giấm khi thực hiện phép lai giữa 2 dòng ruồi giấm thuần chủng khác nhau bởi 2 cặp tính trạng tương phản. Một dòng thân xám, cánh dài, dòng kia thân đen, cánh cụt. Đời lai F1 đồng loạt có cùng kiểu hình thân xám, cánh dài. Chứng tỏ thân xám, cánh dài là trội so với thân đen, cánh cụt. Đưa lai ruồi đực F1 với ruồi cái thân đen, cánh cụt thu được đời lai phân tích, 2 phân lớp kiểu hình có tỉ lệ bằng nhau: thân xám, cánh dài và thân đen cánh cụt. Kết quả trên được giải thích như sau: Cơ thể cái đồng hợp lặn về 2 cặp gen nên chỉ tạo ra một loại giao tử. Ruồi đực dị hợp tử về 2 cặp gen trong trường hợp này chỉ tạo được 2 loại giao tử, chứng tỏ ở ruồi đực hai cặp gen cùng tồn tại trên một NST liên kết với nhau hoàn toàn. 12 Oân taäïp Sinh hoïc Kiểu hình (2) 1 Thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt Tổng quát lại, nếu có nhiều gen cùng liên kết chặt trên một NST (tồn tại trong một nhóm gen liên kết) thì sự phân li tổ hợp của nhiều gen giống sự phân li tổ hợp của 1 cặp gen tương ứng. Ví dụ: 13 Oân taäïp Sinh hoïc Các gen nằm trên một NST phân li cùng với nhau và làm thành một nhóm liên kết. Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài là tương ứng với số NST trong giao tử của loài đó. Số nhóm tính trạng liên kết là tương ứng với số nhóm gen liên kết. Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự duy trì bền vững từng nhóm tính trạng qui định bởi các gen trên cùng một NST. Loài giữ được những đặc tính di truyền riêng biệt. Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn luôn đi kèm với nhau. 4. Di truyền liên kết gen không hoàn toàn Moocgan tiếp tục thực hiện phép lai nghịch lấy cá thể F1 thân xám, cánh dài lai với cá thể thân đen, cánh cụt lại thu được FB 4 phân lớp kiểu hình không bằng nhau theo tỉ lệ 0,41 xám dài : 0,41 đen cụt : 0,09 xám cụt : 0,09 đen dài. Điều này chứng tỏ cá thể cái F1 trong quá trình giảm phân có xảy ra hiện tượng trao đổi chéo tại AB lần phân bào I giữa 2 crômatit khác nguồn gốc trong cặp tương đồng chứa 2 cặp gen ab Từ thí nghiệm trên nhận thấy tần số hoán vị trong giao tử bằng 18%. Sơ đồ lai như sau: Di truyền liên kết gen không hoàn toàn có mấy đặc điểm cơ bản sau: - Sự hoán vị gen xảy ra giữa 2 crômatit khác nguồn gốc trong cặp NST tương đồng kép. Đôi khi cũng xảy ra giữa cả 4 crômatit. - Xu hướng liên kết gen hoàn toàn là chủ yếu hoán vị gen có xảy ra nhưng là thứ yếu: - Tần số hoán vị giữa 2 gen kế cận thường nhỏ hơn 50% tổng số giao tử thu được vì: + Xu hướng các gen liên kết hoàn toàn là chủ yếu. + Hoán vị gen thông thường chỉ xảy ra giữa 2 crômatit khác nguồn gốc nên chỉ đạt giá trị tối đa là 50% (nhưng thường rất hiếm). - Sự di truyền liên kết và hoán vị gen còn lệ thuộc vào giới tính của loài. Có loài hoán vị gen nếu xảy ra thì chỉ xảy ra ở giới tính cái, có loài chỉ xảy ra ở giới tính đực, có loài lại xảy ra cả ở 2 giới tính. Mặt khác sự di truyền liên kết còn lệ thuộc vào nhiều yếu tố khác: Vị trí phân bố gen trên NST gần hay xa tâm động, tác động của môi trường ngoài. - Hoán vị gen chỉ quan sát được qua kiểu hình lúc cơ thể xảy ra hoán vị có kiểu gen dị hợp tử. - Liên kết và hoán vị gen có thể xảy ra trên các nhóm gen liên kết thuộc NST thường hay NST giới tính khi - Trong phép lai phân tích tần số hoán vị gen được tính theo công thức: 14 Oân taäïp Sinh hoïc tần số đó được qui đổi ra đơn vị Moocgan. Một đơn vị Moocgan bằng 100% hiện tượng, 1% hoán vị gen bằng 1 centimoocgan, 10% hoán vị gen bằng 1 đeximoocgan. - Nếu trong phép lai phân tích các phân lớp kiểu hình có hoán vị gen khác kiểu hình bố mẹ thì cơ thể F1 đưa lai phân tích có kiểu gen dị hợp tử đều. Ngược lại kiểu hình ở đời con giống kiểu hình bố mẹ thì ở thể F1 đưa lai phân tích lại là dị hợp tử chéo. - Trên mỗi cặp NST có thể xảy ra trao đổi chất ở nhiều đoạn tần số trao đổi chéo ở các gen khác nhau không giống nhau. - Trao đổi chéo có thể trao đổi cho nhau những đoạn bằng nhau, có thể trao đổi cho nhau những đoạn không bằng nhau. - Tần số trao đổi chéo giữa các gen phản ánh khoảng cách tương đối giữa các gen, tần số càng cao khoảng cách giữa các gen càng lớn, sức liên kết càng kém bền chặt. - Có thể xảy ra trao đổi chéo giữa 2 crômatit trong một NST kép thuộc cặp NST tương đồng kép hoặc giữa 2 alen giống nhau trong cặp tương đồng thì cũng không đưa đến hậu quả gì. - Có xảy ra trao đổi chéo trong nguyên phân. Có thể phát biểu nội dung của định luật hoán vị gen như sau: Trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử tại kì trước I hai gen tương ứng trên một cặp NST tương đồng có thể đổi chỗ cho nhau, tạo nên nhóm gen liên kết mới. Khoảng cách giữa hai gen càng lớn thì sức liên kết càng nhỏ, tần số hoán vị gen càng cao và ngược lại. Ý nghĩa của hoán vị gen: Dựa vào khoảng cách giữa các gen qua phép lai phân tích có thể xác định được tần số hoán vị gen, suy ra khoảng cách tương đối giữa các gen rồi dựa vào qui luật phân bố gen theo đường thẳng mà thiết lập bản đồ di truyền. Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên và chọn lọc nhân tạo, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoá. 5. Di truyền một gen chi phối nhiều tính trạng Hiện tượng di truyền này đã được Menđen xác nhận trên giống đậu hoa tím thì hạt có màu nâu, nách lá có chấm đen. Còn giống hoa trắng thì hạt có màu nhạt, nách lá không có chấm đen. Thí nghiệm của Moocgan trên ruồi giấm. Ruồi có thân ngắn thì đốt thân ngắn, sức đẻ kém, đời sống ngắn. Ở người hội chứng Mácphan: chân tay dài thì thuỷ tinh thể bị huỷ hoại...Gen đa hiệu là cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan. 6. Những cống hiến cơ bản của Moocgan trong nghiên cứu di truyền Moocgan đã sử dụng ruồi giấm làm đối tượng nghiên cứu di truyền có rất nhiều thuận lợi: dễ nuôi trong ống nghiệm, chủ động chỉnh lý được môi trường, đẻ nhiều, vòng đời ngắn, có nhiều biến dị về hình thái: mắt, cánh, thân, lông...có thể phát hiện dễ dàng bằng mắt thường, dễ phân biệt giữa con đực và con cái nên dễ xếp cặp trong các thí nghiệm lai. - Moocgan đã chuyển phép lai thuận nghịch, kết hợp với lai phân tích thực hiện ở F1. Vì vậy đã phát hiện ra hiện tượng di truyền liên kết và hoán vị gen. - Moocgan đã phát hiện ra hiện tượng di truyền liên kết gen: Moocgan đã lai 2 dòng ruồi giấm thuần chủng khác nhau về 2 tính trạng tương phản thân xám, cánh dài với thân đen, cánh cụt được F1 đồng loạt thân xám, cánh dài. Đem ruồi đực F1 lai phân tích được FB phân li kiểu hình theo tỉ lệ: 1 xám, dài : 1 đen, cụt. Ông đã giải thích rằng nếu mỗi gen trên một NST phân li độc lập, tổ hợp tự do thì kết quả của phép lai phân tích nói trên phải cho tỉ lệ : 1 : 1 : 1 : 1. Nhưng kết quả của phép lai này tỉ lệ kiểu hình là 1 : 1. Điều này chỉ có thể giải thích lúc chấp nhận 2 gen xác định 2 tính trạng nói trên tồn tại trên 1 NST liên kết với nhau hoàn toàn. 15 Oân taäïp Sinh hoïc - Moocgan đã phát hiện ra hiện tượng di truyền hoán vị gen: 16 Oân taäïp Sinh hoïc - Moocgan đã phát hiện ra hiện tượng di truyền liên kết với giới tính. Đem lai ruồi giấm cái mắt đỏ với ruồi giấm đực mắt trắng được F1 đồng loạt ruồi mắt đỏ. Cho F1 giao phối với nhau được F2 phân li theo tỉ lệ: 3 ruồi mắt đỏ : 1 ruồi mắt trắng, mắt trắng lại là ruồi đực. Điều này chứng tỏ gen xác định màu mắt nằm trên NST giới tính X di truyền theo cơ chế di truyền chéo. Sơ đồ sau sẽ giải thích rõ điều đó: 17 Oân taäïp Sinh hoïc - Moocgan đã đề xuất phương pháp xác định tần số hoán vị gen qua phép lai phân tích. Đây là phương pháp độc đáo nhờ đó mà có thể thiết lập được bản đồ di truyền theo đường thẳng trên NST. Trong bản đồ di truyền khoảng cách giữa các gen được đo bằng giá trị trao đổi chéo giữa 2 gen đó. - Moocgan là người đầu tiên đề xuất các vai trò cơ bản của gen đặt nền móng cho sinh học hiện đại phát hiện sâu sắc hơn chức năng của gen. 7. Di truyền tế bào chất a) Bằng chứng về vai trò của tế bào chất trong di truyền Trong một số trường hợp khi lai thuận lai nghịch cho kết quả khác nhau, tính trạng biểu hiện ở đời con lệ thuộc vào sự đóng góp tế bào chất của mẹ cho con. Ví dụ: trong phép lai giữa cá chép với cá diếc. Nếu lấy cá chép làm mẹ thì tạo cá nhưng có râu, nếu lấy cá diếc làm mẹ thì tạo cá nhưng không có râu. Trong 2 trường hợp mẹ và bố đóng góp cho con hệ gen nhân là giống nhau, ở đây chỉ khác phần tế bào chất. Các ví dụ khác như lai giữa lừa với ngựa sẽ tạo ra con la hay con bacđô khác nhau về kiểu hình. Như vậy có thể nói một số tính trạng biểu hiện trong đời cá thể là do hệ gen nằm ở các bào quan ở tế bào chất như ti thể, lạp thể. Tế bào chất là môi trường triển khai thông tin di truyền trong nhân. Trong các thí nghiệm ghép nhân tinh trùng với tế bào trứng đã loại bỏ nhân ở trên lưỡng cư (1952) nhận thấy tế bào chất của tế bào trứng có một số prôtêin xâm nhập vào nhân ghép và ảnh hưởng tới hoạt động tổng hợp của ADN, tới hoạt động của các gen trong nhân. b) Gen ngoài NST Tế bào chất không chỉ là môi trường hoạt động của hệ gen trong nhân mà trong đó còn có những bào quan cũng chứa những gen gọi là gen ngoài nhân hay gen ngoài nhiễm sắc thể. Gen ngoài nhiễm sắc thể có trong lạp thể, ti thể, các plasmit ở vi khuẩn là những bào quan có khả năng tự nhân đôi. Bản chất của gen ngoài nhân cũng là ADN. Lượng ADN trong tế bào chất ít hơn nhiều so với lượng ADN trong nhân, hàm lượng không ổn định, phụ thuộc vào trạng thái hoạt động sinh lý của tế bào.ADN ngoài NST có cấu trúc xoắn kép, trần, dạng vòng. Ví dụ, ADN của lạp thể ở tế bào thực vật có dạng vòng giống ADN của một số vi khuẩn và virut. ADN plasmit ở vi khuẩn là những phân tử nhỏ dạng vòng, chứa các gen kháng thuốc, bền vững với các iôn kim loại...và có vai trò quan trọng trong kĩ thuật di truyền. Bộ mã di truyền cũng có nhiều điểm khác với bộ mã di truyền trong nhân, gen ngoài NST cũng có khả năng tự nhân đôi, nhưng sự nhân đôi không thật sự chính xác như gen nhân. ADN ngoài nhiễm sắc thể cũng có đột biến và những biến đổi này cũng di truyền được. Chẳng hạn, ADN của lục lạp bị đột biến làm mất khả năng tổng hợp chất diệp lục, do vậy lục lạp trở thành màu trắng. Lục lạp trắng lại sinh ra những lục lạp trắng. Do vậy, trong cùng một tế bào lá có cả 2 loại lạp thể, xanh và trắng. Sự phân phối ngẫu nhiên và không đều hai loại lạp thể này qua các lần phân bào sinh ra hiện tượng lá có đốm xanh trắng (ví dụ ở cây vạn niên thanh). Trường hợp trên không giống đột biến bạch tạng của gen trong nhân làm cho toàn cây hoá trắng. Một số loại cây cảnh lá có nhiều màu lốm đốm cũng là do phân li không đều của các loại sắc lạp trong tế bào chất. c) Các đặc điểm cơ bản của di truyền tế bào chất - Lai thuận lai nghịch kết quả biểu hiện kiểu hình ở đời con thay đổi. - Di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái. - Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được truyền theo dòng mẹ (nhưng không nhất thiết mọi đặc điểm di truyền theo mẹ đều liên quan tới các gen trong tế bào chất vì còn những nguyên nhân khác). - Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các định luật của thuyết di truyền qua nhiễm sắc thể vì khi phân bào thì tế bào chất không được chia đều cho 2 tế bào con một cách chính xác như các nhiễm sắc thể. - Tóm lại, trong sự di truyền, nhân có vai trò chính nhưng tế bào chất cũng có vai trò nhất định. Trong tế bào có 2 hệ thống di truyền: di truyền qua nhiễm sắc thể và di truyền ngoài nhiễm sắc thể tác động qua lại lẫn nhau đảm bảo cho sự tồn tại sinh trưởng, phát triển của cơ thể. DI TRUYỀN HỌC PHÁT TRIỂN CÁ THỂ 18 Oân taäïp Sinh hoïc 1. Khái niệm phát triển cá thể Phát triển cá thể là quá trình phát triển của một cơ thể, từ khi sinh ra đến khi trưởng thành, già và chết tự nhiên. Ở các sinh vật đa bào, thông qua nguyên phân, với qúa trình phân hóa các mô, hình thành các cơ quan tạo nên cơ thể. Như vậy phát triển là qúa trình triển khai một chương trình đã được mã hóa trong ADN của tế bào khởi đầu. Trong qúa trình đó có sự tác động qua lại giữa các gen trong kiểu gen, giữa nhân và tế bào chất và với môi trường là nơi cung cấp vật chất, năng lượng và thông tin cho sự thực hiện chương trình phát triển. 2. Mối quan hệ giữa kiểu gen – môi trường - kiểu hình Qua ví dụ sự biến đổi màu sắc hoa cây anh thảo và màu sắc lông ở thỏ Himalaya ở nhiệt độ môi trường khác nhau có thể kết luận rằng: - Bố mẹ không truyền đạt cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà di truyền một kiểu gen để khi gặp điều kiện thuận lợi sẽ hình thành tính trạng. - Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường. Kiểu hình là kết quả sự tương tác giữa kiểu gen với môi trường cụ thể. Có kiểu gen có mức phản ứng rộng, có kiểu gen có mức phản ứng hẹp. Kiểu gen càng có mức phản ứng rộng thì sinh vật càng thích nghi, mức phản ứng của kiểu gen sẽ thay đổi lúc kiểu gen thay đổi, mà kiểu gen thay đổi thì do lai giống và do đột biến. - Mỗi loại tính trạng chịu ảnh hưởng khác nhau của môi trường. Tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, rất ít hoặc không chịu ảnh hưởng của môi trường. Các tính trạng số lượng thường là tính trạng đa gen, chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường. Nắm được mức ảnh hưởng của môi trường lên từng loại tính trạng người ta có thể chủ động sử dụng tác động môi trường theo hướng có lợi để nâng cao năng suất, phẩm chất cây trồng vật nuôi. 3. Thường biến - Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường trong giới hạn mức phản ứng của kiểu gen, không liên quan tới biến đổi kiểu gen có tính thích nghi tạm thời và không di truyền được. - Thường biến có những tính chất cơ bản sau: + Phát sinh dưới tác động trực tiếp của môi trường trong giới hạn mức phản ứng của kiểu gen. + Cùng một kiểu gen trong các điều kiện môi trường khác nhau, có những thường biến khác nhau + Thường biến là loại biến đổi đồng loạt, theo hướng xác định đối với một nhóm cá thể có cùng kiểu gen, sống trong điều kiện môi trường giống nhau. + Các biến đổi thường biến thường tương ứng với điều kiện môi trường, có tính thích nghi tạm thời và không di truyền được. + Mỗi kiểu gen có giới hạn thường biến nhất định. Giới hạn thường biến của kiểu gen thay đổi khi kiểu gen thay đổi. Mỗi kiểu gen có mức phản ứng riêng. + Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng. + Mức phản ứng do kiểu gen qui định. 4. Ý nghĩa của việc nghiên cứu thường biến và mức phản ứng. - Trong tự nhiên thường biến đảm bảo cho cá thể của loài thích nghi cao đối với những đổi thay thường xuyên của môi trường trong giới hạn mức phản ứng. Mức phản ứng của kiểu gen càng rộng sinh vật càng thích nghi. - Trong chăn nuôi trồng trọt, kiểu gen quy định giới hạn năng suất của một giống vật nuôi hay cây trồng. Kĩ thuật sản xuất quy định năng suất cụ thể của giống trong giới hạn của mức phản ứng do kiểu gen quy định. Năng suất (tổng hợp một số tính trạng số lượng) là kết quả tác động của cả giống và kĩ thuật. Như vậy trong sản xuất, giống đóng vai trò quyết định, còn các yếu tố kĩ thuật tác động phù hợp đối với mỗi giống có vai trò quan trọng. Có giống tốt mà không nuôi, trồng đúng yêu cầu kỹ thuật sẽ không phát huy hết khả năng của giống. Ngược lại, khi đã đáp ứng yêu cầu kĩ thuật sản xuất, muốn vượt giới hạn năng suất của giống cũ thì phải đổi 19 Oân taäïp Sinh hoïc giống, cải tiến giống cũ hoặc tạo giống mới có mức phản ứng rộng hơn. Trong chỉ đạo nông nghiệp, tuỳ điều kiện cụ thể ở từng nơi, trong từng giai đoạn mà người ta nhấn mạnh yếu tố giống hay yếu tố kĩ thuật. QUY LUẬT DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 1. Những khó khăn trong nghiên cứu di truyền học người Nghiên cứu di truyền học người phải có phương pháp riêng vì có những khó khăn nhất định, do người sinh sản chậm, đẻ ít con, bộ NST của người có số lượng nhiều (2n = 46), kích thước NST lại bé, giữa các NST ít sai khác về hình dạng, kích thước, số lượng gen lại quá lớn. - Do bất bình đẳng trong xã hội đã hạn chế việc phát huy tiềm năng di truyền của loài người. - Các phương pháp nghiên cứu thông dụng trên thực vật, động vật như phương pháp lai, phương pháp gây đột biến lại không thể áp dụng hoặc được áp dụng rất hạn chế đối với nghiên cứu di truyền học người. 2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người * Phương pháp phả hệ: + Cho phép phân tích sự xuất hiện một tính trạng nào đó ở các thế hệ để theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ ta có thể xác định xem tính trạng đó là trội hay lặn, do 1 gen hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay không. + Phương pháp phả hệ có thể xác định được đặc điểm di truyền của một loạt tính trạng do gen gây bệnh tạo nên (bệnh máu khó đông, mù màu đỏ và màu lục, suy liệt thần kinh thị giác...) * Phương pháp tế bào: được sử dụng có hiệu quả để nghiên cứu di truyền học người, trong y học để chẩn đoán bệnh di truyền trên cơ sở phân tích tế bào học bộ NST, kết hợp phân tích phả hệ để làm rõ hình ảnh tế bào liên quan có hiệu quả kiểu hình. Phương pháp truyền thống là nghiên cứu NST và kiểu nhân trên các tiêu bản bạch cầu nuôi cấy, được kích thích phân chia nguyên phân va` được xử lý bằng consixin để làm ngừng phân li NST. Những năm gần đây, phương pháp nhuộm phân hóa NST đã cho phép so sánh phân tích chi tiết các sai khác giữa các NST qua các băng nhuộm đặc trưng hiện trên NST. Phương pháp này góp phần nghiên cứu hình thái NST, kiểu nhân của các quần thể người, qua đó tìm hiểu các biến đổi chủng loại phát sinh, đồng thời có thể phát hiện các sai lệch NST, liên quan các biểu hiện lâm sàng, các đột biến cấu trúc, đột biến số lượng NST, dẫn đến những biểu hiện kiểu hình khác thường... Để xây dựng bản đồ di truyền của người, bên cạnh sử dụng phương pháp lai phân tử axit nuclêic, phương pháp dùng phân đoạn khuyết, người ta đã dùng phương pháp lai tế bào xoma khác loài. Phối hợp phương pháp di truyền tế bào với các phương pháp di truyền hoá sinh, di truyền miễn dịch, phân tích phả hệ đã phát hiện được nhiều qui luật di truyền đặc trưng ở người, trực tiếp góp phần bảo vệ di truyền của loài người, nâng cao được hiệu quả chẩn đoán bệnh di truyền. * Phương pháp di truyền phân tử: Bằng phương pháp này đã xác định được các tỷ số ADN, từ đó theo dõi sự hình thành các sản phẩm của quá trình tổng hợp các loại prôtêin như hoocmon enzim... trên cơ sở đó theo dõi sự hình thành, phát triển các loại tính trạng. Sử dụng enzim cắt giới hạn kĩ thuật ADN tái tổ hợp, phân tích điện li ADN, giải trình tự nuclêôtit của ADN đặc trưng của từng cá thể, từng dòng họ để theo dõi sự có mặt của một tính trạng nào đó. * Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh: + Khi so sánh các trẻ đồng sinh cùng trứng, sống trong cùng môi trường giống nhau và môi trường khác nhau đã cho phép phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với kiểu gen đồng nhất. + So sánh trẻ đồng sinh cùng trứng với trẻ đồng sinh khác trứng có cùng môi trường sống, đã cho phép xác định vai trò của di truyền trong sự phát triển các tính trạng. 3. Di truyền y học tư vấn Phối hợp với các phương pháp phân tích, chẩn đoán hiện đại cùng với nghiên cứu phả hệ, di truyền y học tư vấn góp phần chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên trong kết hôn, để tránh được trường hợp vợ chồng đều là thể dị hợp về 1 gen gây bệnh. Di truyền y học tư vấn còn có thể góp phần vào phương hướng trong 20 |
